STIFF PERSON SYNDROME AND THORACIC HYDROMYELIA

Prikazujemo prvi slučaj pacijentice sa sindromom ukočene osobe i pridruženom torakalnom hidromijelijom s pozitivnim antitijelima na glutamatdekarboksilazu. U literaturi je do sada opisan samo slučaj sindroma ukočenog psa s pozitivnim antitijelima na glutamatdekarboksilazu te cervikalnom siringomijelijom zbog Arnold-Chiarijeve malformacije. Glutamatdekarboksilaza je enzim nužan za sintezu gama-aminomaslačne kiseline, inhibicijskog neurotransmitera. Manjak gama-aminomaslačne kiseline dovodi do poremećaja ravnoteže ekscitacijskih i inhibicijskih utjecaja na alfa-motoneurone prednjih rogova kralježnične moždine te posljedične kontinuirane stimulacije mišića što se klinički prezentira rigiditetom i nekontroliranim mišićnim spazmima. Hidromijelija hipotetski izaziva oštećenje i gubitak GABAergičkih neurona kralježnične moždine što dovodi do imunološkog odgovora na antigene enzima glutamatdekarboksilaze. Možemo pretpostaviti da je značajan broj bolesnika s ovim sindromom neprepoznat, odnosno da im je utvrđena pogrešna dijagnoza te da nisu liječeni na adekvatan način.Here we present for the fi rst time a case of a patient with stiff person syndrome and associated thoracic hydromyelia and positive antibodies to glutamate decarboxylase. To our knowledge, only one case of antiglutamate decarboxylase positive stiff dog syndrome with associated cervical syringomyelia due to Arnold-Chiari malformation has been described in the literature so far. Glutamate decarboxylase is an enzyme necessary for the synthesis of gamma-aminobutyric acid, an inhibitory neurotransmitter. Gamma-aminobutyric acid defi ciency leads to disturbance of the equilibrium of excitatory and inhibitory effects on the anterior horn alpha-motoneurons at the level of spinal cord and consequent continuous muscle stimulation, which is clinically presented by rigidity and uncontrolled muscle spasms. Hydromyelia hypothetically may cause damage to and loss of GABA-ergic neurons of the spinal cord leading to an immune response to the newly exposed glutamate decarboxylase antigens. We can assume that a number of patients with stiff person syndrome have not received complete diagnosis and therefore are not optimally treated