Factores pronósticos y biomarcadores moleculares en gammapatías monoclonales

Las gammapatías monoclonales (GM) son un grupo de enfermedades muy heterogéneas que se caracterizan por presentar un pico monoclonal en la región gamma y beta en una electroforesis de sangre u orina. En algunos casos el desarrollo de una GM puede ser asintomático, en la mayoría de las veces se detecta de forma accidental tras pruebas de rutina y en algunos casos no implica el desarrollo de otras patologías como el mieloma múltiple (MM) o la amiloidosis de cadenas ligeras (AL), entre otras, que puedan requerir de un tratamiento con quimioterapia. Actualmente, y a pesar de los progresos importantes que se han hecho gracias a lo avances tecnológicos como la secuenciación masiva, todavía no existen marcadores biológicos fiables para predecir qué pacientes progresarán y cuáles no. En este trabajo se ha utilizado la secuenciación masiva para caracterizar genéticamente pacientes con amiloidosis AL y MM, junto con estudios de dinámicas clonales en líneas celulares modificadas genéticamente, con el fin de identificar marcadores biológicos relevantes, que podrían ser utilizados para predecir la evolución o sugerir estrategias terapéuticas que podrían prevenir o retrasar la progresión de la enfermedad..