Contracturas articulares en neonatos: síndrome de artrogriposis múltiple congénita entre diagnósticos diferenciales

La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un síndrome poco frecuente que representa un grupo de afecciones congénitas caracterizadas por contracturas articulares en dos o más articulaciones, no progresivas, generalmente simétricas, de etiología desconocida y que pueden estar asociadas a otras malformaciones, como las viscerales y neurológico. Presentamos dos casos aislados con hallazgos característicos de AMC, atendidos en un ambulatorio pediátrico de alto riesgo en una ciudad del oeste de Paraná. Caso 1: lactante, mujer, 14 días de edad, con movimientos fetales reducidos referidos por la madre, presentando malformaciones que afectan únicamente a las extremidades, vistas inmediatamente después del nacimiento. Caso 2: lactante, varón, 4 meses de edad, diagnosticado de hipocinesia fetal en ecografía obstétrica de 23 semanas, al nacer presenta contracturas de extremidades y disfunción del sistema nervioso central. El diagnóstico de artrogriposis es complejo y esencialmente clínico, requiriendo una meticulosa anamnesis, incluyendo una valoración del embarazo, parto, antecedentes familiares y una exploración física minuciosa, clasificando qué tipos de contracturas, miembros afectados, presencia de alteraciones musculares y cambios neurológicos para diferenciar la AMC de otros síndromes que también tienen contracturas articulares. El seguimiento y tratamiento del lactante con artrogriposis debe darse en un seguimiento multidisciplinario debido a las variadas manifestaciones que puede presentar la enfermedad y la característica de recurrencia a lo largo de los años.A Artrogripose Múltipla Congênita (AMC) é uma síndrome rara, que representa um grupo de condições congênitas caracterizado por contraturas articulares em duas ou mais articulações, não progressivas, geralmente simétricas, de etiologia desconhecida e que pode estar associada a outras malformações, como viscerais e neurológicas. Apresentamos dois casos isolados com achados característicos de AMC, atendidos em ambulatório de pediatria de alto risco de uma cidade do Oeste do Paraná. Caso 1: lactente, sexo feminino, 14 dias de vida, com redução dos movimentos fetais referidos pela mãe, apresentando malformações envolvendo somente os membros, visualizadas logo após o nascimento.Caso 2: lactente, sexo masculino, quatro meses de vida, com diagnóstico de hipocinesia fetal ao ultrassom obstétrico de 23 semanas, ao nascimento apresenta contraturas dos membros e disfunção do sistema nervoso central. O diagnóstico da artrogripose é complexo e essencialmente clínico, sendo necessária uma anamnese meticulosa, contemplando uma avaliação da gestação, via de parto, história familiar e um exame físico minucioso, classificando quais os tipos de contraturas, membros envolvidos, presença de musculatura alterada e de alterações neurológicas, a fim de diferenciar a AMC das outras síndromes que também cursam com contraturas articulares. O seguimento e tratamento dos lactentes com artrogripose devem ocorrer em acompanhamento multidisciplinar devido às variadas manifestações que a doença pode apresentar e à característica de recidiva ao longo dos anos.Arthrogryposis Multiple Congenita (AMC) is a rare syndrome that represents a group of congenital conditions characterized by joint contractures in two or more joints, non-progressive, usually symmetrical, of unknown etiology and which may be associated with other malformations, such as visceral and neurological. We present two isolated cases with characteristic features of AMC, seen in a high-risk pediatrics outpatient clinic in a city in western Paraná. Case 1: infant, female, 14 days old, with reduced fetal movements reported by the mother, presenting malformations involving only the limbs, seen immediately after birth. Case 2: infant, male, four months old, diagnosed with fetal hypokinesia on 23-week obstetric ultrasound, at birth, presents limb contractures and central nervous system dysfunction. The diagnosis of arthrogryposis is complex and essentially clinical, requiring a meticulous anamnesis, including an assessment of pregnancy, delivery, family history and a thorough physical examination, classifying what types of contractures, involved limbs, presence of altered musculature and neurological changes to differentiate AMC from other syndromes that also have joint contractures. The aftercare and treatment of infants with arthrogryposis must occur in multidisciplinary follow-up due to the varied manifestations that the disease may present and the characteristic of recurrence over the years