Reporte de caso: síndrome de Schaaf Yang

Introduction: Schaaf Yang Syndrome (SHFYNG) is a multisystemic disorder characterizedby a group of signs and symptoms related to genetic, congenital, and multivariate clinicalalterations. It was first described by Dr. Schaaf and Dr. Yaping, professors of Molecular andHuman Genetics at the University of Houston and Baylor, respectively, in 2013 (1). SHFYNGhas an autosomal dominant inheritance with a mutation located in the paternal allele, sincethe MAGEL2 gene has a maternal imprint and only the paternal allele is expressed. Unlikeother classic autosomal dominant pathologies, SHFYNG syndrome can skip several generations,as long as the mutation resides on the maternal chromosome. Presentation of the case: Female preschooler, with a history of stay in the Neonatal IntensiveCare Unit, due to neonatal hypotonia and poor suction, bronchitis, and pneumonia.Her phenotype is distinguished by hypotonic facies, prominent forehead, internal epicanthus,prominent cheekbones, low nasal bridge, broad nose, thin upper lip, winged ears,short neck, and central obesity.She presents neurodevelopmental, language, and psychomotor delay. Genetic studies:46,XX karyotype, comparative genomic hybridization: normal genomic pattern, female sex,trio exam a pathogenic variant c.1996dupC (p.Gln666Profs*47) in the MAGEL2 gene associatedwith SHFYNG syndrome.Conclusion: It is reported to be the first national report of this syndrome, with a very lowworldwide incidence, estimating approximately <1 / 1,000,000 live births, which allows usto expand knowledge and suspect difficult-to-diagnose pathologies like this one.Introducción. El Síndrome Schaaf Yang (SYS) constituye un desorden multisistémico caracterizado por un grupo de signos y síntomas relacionados con alteraciones genéticas, congénitas y de expresión clínica multivariable. Fue descrito por primera vez por el Dr Schaaf y la Dra Yaping, profesores de Genética Molecular y Humana de la Universidad de Houston y Baylor, respectivamente en el año 2013 (1).El SYS tiene una herencia autosómica dominante con una mutación presente en el alelo paterno, ya que el gen MAGEL2 tiene una impronta materna y se solo se expresa el alelo paterno. A diferencia de otras patologías autosómicas dominantes clásicas, el síndrome SYS puede saltar varias generaciones siempre que la mutación reside en el cromosoma materno.Presentación del caso. Preescolar femenina, con antecedente de estancia en UCIN, por hipotonía neonatal y pobre succión, bronquitis y neumonía. Su fenotipo está caracterizado por facies hipotónicas, múltiples frente prominente, epicanto interno, pómulos prominentes, puente nasal bajo, nariz ancha, labio superior delgado, orejas aladas, cuello corto y obesidad central. Presenta retraso en el neurodesarrollo, lenguaje y psicomotor. Estudios geneticos de extension, cariotipo 46xx,e hibridación genómica comparativa con patrón genómico normal, sexo femenino, finalmente un exoma trio, lográndose identificar Variante patogénica: c.1996dupC (p.Gln666Profs*47) en el gen MAGEL2 asociada con el síndrome Schaaf yang.Conclusión. Se informa el primer reporte de este síndrome a nivel nacional con una incidencia mundial muy baja, estimándose aproximadamente <1/1.000.000 de nacidos vivos, lo que permite ampliar el conocimiento y crear sospechas diagnósticas en patologías de difícil diagnóstico como esta