Vomissements associés à une stagnation pondérale et convulsions : penser à une anomalie du cycle d’urée

Dans certaines maladies métaboliques héréditaires, les vomissements peuvent apparaître comme un symptôme étant au premier plan, en particulier les anomalies du cycle de l'urée, qui sont habituellement diagnostiqués en période néonatale ou dans l'enfance. Nous en rapportons un cas de révélation tardive par un état de mal convulsif. Nous rapportons le cas d'une patiente âgée de 13 ans, qui a été hospitalisé pour prise en charge d'un état de mal convulsif et un retard staturo-pondéral. L'interrogatoire a révélé la notion de vomissements chroniques avec des troubles du comportement, ralentissement idéomoteur et céphalées. L'examen a trouvé une ataxie. La ponction lombaire et le scanner cérébral sont normaux. Une ammoniémie nettement augmentée est mise en évidence 75 micromoles/l (11-50). La chromatographie des acides aminés dans le sang a montré une augmentation de la glutamine et de l'alanine, La chromatographie des acides aminés dans les urines a montré une augmentation des acides aminés basiques évoquant un déficit du cycle de l'urée par déficit de l'enzyme Argininosuccinate lyase. La patiente a été traité en urgence par une alimentation exclusivement glucidolipidique, et par benzoate de sodium permettant une amélioration de l'état clinique, et une reprise de poids. Les crises convulsives ont été maîtrisées par le phénobarbital. L'enquête familiale a trouvé une sœur âgée de 20 ans suivie depuis l'âge de 3 ans pour crises convulsives traité par le phénobarbital dont le bilan métabolique réalisé dans notre service a objectivé la même anomalie du cycle de l'urée que sa sœur. A tout âge, devant une encéphalopathie avec épilepsie, vomissement, stagnation pondérale et hyperammoniémie, il faut penser à un déficit du cycle de l'urée. Le diagnostic est très souvent posé lors d'un accès neuro-digestif aigue associant vomissements, troubles de conscience et/ou crises convulsives