Profil epidemiologique et clinique de la trisomie 21 au Togo.

Objectif : analyser les données du profil épidémiologique et clinique de la trisomie 21 à l’Unité de génétique humaine du Togo et déterminer la pertinence, à nos jours, de idées reçues sur ce syndrome.Patients et méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur 68 enfants trisomiques 21 et leurs parents respectifs, du 1er Janvier 2003 au 31 Décembre 2013.Résultats : Sur 68 enfants enregistrés, 29 (42,7%) étaient de sexe masculin et 39 (57,3%), de sexe féminin, avec un sex-ratio de 1,3 en faveur des filles. A la première consultation, la majorité (78%) des patients étaient âgés de 0 à 12 mois. A la naissance des enfants, les mères (n=68) étaient âgées de 15 à 19 ans (3,0%), 20 à 24 ans (10,3%), 25 à 29 ans (23,5%), 30 à 34 ans (14,7%), 35 à 39 ans (26,5%), 40 à 44 ans (13,2%), et de 45 ans et plus (8,8%) ; les pères étaient âgés de 15 à 19 ans (0,0%), 20 à 24 ans (1,5%), 25 à 29 ans (13,2%), 30 à 34 ans (17,6%), 35 à 39 ans (25%), 40 à 44 ans (20,6%), et de 45 ans et plus (22,1%). Les principaux motifs de consultation des patients étaient la dysmorphie faciale (76,5%), l’hypotonie axiale (23,5%), et le retard de la parole (14,7%). Les signes cliniques caractéristiques de trisomie 21 observés chez nos patients étaient le faciès trisomique (92,6%), la microcéphalie (89,7%), la nuque plate et les anomalies des extrémités (76,5% chacun), l’hypotonie (69,1%). Des anomalies cardio-vasculaires ont été associées (70,6%) : communication interventriculaire (33,3%), canal atrioventriculaire (23%), arythmie (23%), communication interauriculaire (12,5%). Autres anomalies observées : hernie ombilicale et strabisme (3% chacun). Bilan honoré : caryotype standard (100%), échocardiographie (23,5%), et radiographie du thorax (13,2%).Conclusion : Cette étude montre que certaines notions acquises sur la trisomie 21 devraient être reconsidérées.Mots clés : Profil épidémiologique et clinique, trisomie 21, Togo.ABSTRACTObjective: To analyze the epidemiological data and clinical profile of trisomy 21 in the Human Genetics Unit of Togo and determine the relevance, nowadays, of accepted ideas about this syndrome.Patients and methods: This is a retrospective study of 68 children with Down syndrome and their parents, from January 1, 2003 to December 31, 2013.Results: Out of 68 registered children, 29 (42.7%) were male and 39 (57.3%) were female, with sex-ratio 1.3 in favor of female. At the first consultation, the majority (78%) atients were aged 0-12 months. At child birth, mothers (n = 68) were aged 15-19 years (3.0%), 20-24 years (10.3%), 25-29 years (23.5%), 30-34 (14.7%), 35-39 years (26.5%), 40-44 years (13.2%), and 45 and over (8.8%); fathers were aged 15-19 years (0.0%), 20-24 years (1.5%), 25-29 years (13.2%), 30-34 years (17.6%), 35-39 (25%), 40-44 years (20.6%), and 45 and over (22.1%). The main reasons for consultation patients were facial dysmorphia (76.5%), axial hypotonia (23.5%), and speech delay (14.7%). Characteristic Clinical signs of trisomy 21 observed in our patients were trisomic facies (92.6%), microcephaly (89.7%), neck flat and anomalies of the extremities (76.5% each), hypotonia (69.1%). Cardiovascular abnormalities have been associated (70.6%): interventricular communication (33.3%), atrioventricular canal (23%), arrhythmias (23%), atrial septal defect (12.5%). Other anomalies: umbilical hernia and strabismus (3% each). Bilan honored: standard karyotype (100%), echocardiography (23.5%), and chest radiography (13.2%).Conclusion: This study shows that certain notions acquired on trisomy 21 should be reconsidered.Keywords: epidemiological and clinical profile, trisomy 21, Togo