Estimativa da taxa de mutação de 15 locos autossômicos de microssatélites na população de Goiânia, GO

The present study had the aim to estimate the mutation rate at 15 STR autossomal loci in Goiania population, GO state, attempting to generate a genetic database of interested for statistical calculations, such as in paternity tests or in studies about induced mutations. Germline mutation of 15 STR loci was studied for 6,450 parent-child transfers from 215 paternity testing cases, all of them carried out in Goiania, from January to December of 2008. We collected blood samples, DNA was extracted and amplified by PCR and the analysis was carried out in the automatic sequencer MEGABACE 500, to obtain the allelic peaks for each genetic marker. We identified 11 mutations in 5 loci. The results indicated that mutation rates varied from 2 to 9 x 10-3 mutations/loci/marker and the total mutation rate was 5 x 10-3. It was found a higher mutation rate of maternal origin, differing of similar studies, probably due to the small number of meiosis analyzed, when compared to the results of another studies. When we analyzed the individual genetic profiles and compared by direct analysis, related to the mutation rates, for each locus, this study presented more gain of repetitive units (54.5%) than losses (45.4%). All the gains involved only one repetitive unit, following the stepwise mutation model. Despite the small sample size, the mutation rates of the 15 autossomal loci showed the importance to incorporate such values in future analysis of paternity tests carried out in Goiania population and nearby attempting to decrease mistakes in paternity tests.O presente estudo teve por objetivo estimar a taxa de mutação de 15 locos autossômicos STR na população de Goiânia, Goiás, com a finalidade de criar um banco de dados de interesse para cálculos estatísticos, tanto em testes de vínculo genético quanto em estudos sobre mutações induzidas. Mutações da linhagem germinativa de 15 locos de STR foram estudadas por análises de 6.450 transferências alélicas genitor-criança, a partir de 215 casos de testes de paternidade, todos realizados em Goiânia, no período de janeiro a dezembro de 2008. As amostras foram coletadas por punção venosa, o DNA foi extraído e amplificado por PCR e submetido à análise no seqüenciador automático MEGABACE 500, para a obtenção dos perfis alélicos de cada marcador. Foram identificadas 11 mutações em 5 locos. Os resultados mostraram taxas de mutação variando entre 2 a 9 × 10-3 mutações/loco/região, com o total de 2 × 10-3. Foi encontrada uma maior taxa de mutações de origem materna, o que difere de outros estudos semelhantes, provavelmente devido ao pequeno número de meioses analisadas, quando comparado com resultados de outros estudos. A comparação direta dos perfis genéticos individuais quanto às taxas de mutação, para cada loco, apresentou mais ganho de unidades de repetição (54,5%) do que perdas (45,4%). Todos os ganhos envolveram apenas uma unidade de repetição, seguindo o modelo de mutação passo a passo. Apesar do pequeno tamanho amostral analisado, os cálculos das taxas de mutação nos 15 locos autossomos estudados, mostraram-se importantes para a incorporação desses valores em futuras análises de vínculo genético, a serem efetuadas na população de Goiânia e entorno, na tentativa de minimizar erros em testes de paternidade.