Polimorfismo da região codante do gene NOS3 em idosos com síndrome metabólica

Trabalho de Conclusão de Curso (graduação)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ceilândia, 2019.A hipertensão arterial sistêmica (HAS) é uma condição clínica multifatorial caracterizada por altos níveis de pressão arterial (PA). É constantemente associada a mudanças na funcionalidade ou na estrutura dos órgãos-alvo (coração, encéfalo, rins e vasos sanguíneos) e a alterações no metabolismo. Outra doença crônica que se destaca na saúde pública é a diabetes mellitus (DM). A Organização Mundial de Saúde (OMS) define a DM como uma síndrome de muitas etiologias, que pode ter como causa a falta de insulina ou a incapacidade da insulina exercer suas funções de maneira adequada. Essa doença é determinada pela hiperglicemia crônica e modificações no metabolismo dos carboidratos, lipídeos e proteínas. Essas duas doenças crônicas, são determinantes para a manifestação de outra enfermidade: A síndrome metabólica, que também se caracteriza como uma doença crônica, podendo levar a sérios problemas cardiovasculares. O gene da NOS3 está localizado no cromossomo 7q 35-36 e compreende 26 éxons, englobando 26kb e codificando um mRNA de 4052 nucleotídeos. O presente trabalho analisou se a presença do polimorfismo VNTR no íntron 4 do gene NOS3 na região codante difere nos pacientes com Síndrome Metabólica e/ou portadores de Hipertensão Arterial e/ou Diabetes Mellitus dos controles normotensos. Foi executada a técnica de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) para identificar a presença dos genótipos D/D, I/D e I/I no íntron 4 em um estudo caso-controle com 94 pacientes idosas (com idade igual ou superior a 60 anos) do Distrito Federal. As associações com as manifestações clínicas foram feitas no programa SPSS versão 22.0. Foi analisada a probabilidade de equilíbrio de Hardy-Weinberg e Odds Ratio, considerando um intervalo de confiança de 95% e nível de significância de 5%. O trabalho foi aprovado pelo comitê de ética da FEPECS/SESDF sob o parecer nº 1.355;211. Verificou-se que das 94 pacientes, 71 evidenciaram a presença de hipertensão e 23 a ausência da doença, o valor de p obtido foi de 0,218. Quanto a Diabetes Mellitus, 49 idosas possuem o problema e 45 não possuem, o valor de p obtido foi de 0,372. Conclui-se que não há associação entre os genótipos do polimorfismo do gene NOS3, e a manifestação de Hipertensão Arterial e Diabetes Mellitus em idosas portadores da SM.Systemic arterial hypertension (SAH) is a multifactorial clinical condition characterized by high blood pressure (BP) levels. It is constantly associated with changes in functionality or structural target organs (heart, brain, kidneys and blood vessels) and changes in metabolism. Another chronic disease that stands out in public health is diabetes mellitus (DM). The World Health Organization (WHO) defines DM as a syndrome of many etiologies, which may be caused by lack of insulin and / or the inability of insulin to perform its functions properly. This disease is determined by chronic hyperglycemia and changes in carbohydrate, lipid and protein metabolism. These two chronic diseases are crucial for the manifestation of another disease: Metabolic syndrome, which is also characterized as a chronic disease, can lead to serious cardiovascular problems. The NOS3 gene is located on chromosome 7q 35-36 and comprises 26 exons, encompassing 26kb and encoding a 4052 nucleotide mRNA. The present work analyzed whether the presence of NOS3 VNTR intron 4 polymorphism in the coding region differs in patients with Metabolic Syndrome and/or Arterial Hypertension and/or Diabetes Mellitus patients from normotensive controls.The Polymerase Chain Reaction (PCR) technique was performed to identify the presence of D / D, I / D and I / I genotypes in intron 4 in a case-control study of 94 elderly patients (> 60 years) from the Federal District. Associations with clinical manifestations were made using the SPSS version 22.0 program. The probability of Hardy-Weinberg equilibrium and Odds Ratio was analyzed considering a confidence interval of 95% and a significance level of 5%.The study was approved by the FEPECS / SESDF Ethics Committee under Opinion No. 1,355; 211. Of the 94 patients, 71 showed the presence of hypertension and 23 absence of the disease, the p value obtained was 0.218. As for Diabetes Mellitus, 49 elderly women have the problem and 45 do not, the p value obtained was 0.372. It is concluded that there is no association between NOS3 gene polymorphism genotypes and the manifestation of hypertension and diabetes mellitus in elderly women with MS