Trastornos psiquiátricos secundarios a enfermedades neurometabólicas

International audienceSome diseases secondary to inborn errors of metabolism are associated with psychiatricdisorders or minor neurological symptoms. The existence of some cases with exclusivelypsychiatric symptoms represents a diagnostic and therapeutic challenge. The aim of thisarticle is to describe seven treatable neurometabolic disorders that should be taken intoaccount in the psychiatric consultation as they manifest with psychiatric symptoms thatmask the organic origin of the disorder. Homocysteine metabolism and urea cycle disor-ders, Wilson’s disease, Niemann-Pick disease Type C, acute porphyria and cerebrotendinousxanthomatosis are described. Following an analysis of the literature, a list of psychiatricsymptoms associated with these disorders are proposed, ranging from insidious changes inaffective state and thought to atypical symptoms such as visual hallucinations, as well asparadoxical effects of antipsychotics or behavioural disorders in children and adolescentsassociated with loss of autonomy. The most frequently associated neurological signs, suchas alterations in the state of consciousness, motor behaviour and balance disorders, catato-nia or progressive cognitive deficit are also listed. Emphasis is placed on the importance ofconsidering resistance to antipsychotic treatment as a warning sign to suspect organicity,as well as the significant improvement in psychiatric impairment when effective and earlytreatment is established.Hay algunas enfermedades secundarias a errores innatos del metabolismo que se aso-cian a trastornos psiquiátricos o síntomas neurológicos menores. La existencia de algunospacientes con signos únicamente psiquiátricos representa un desafío diagnóstico y ter-apéutico. El objetivo del presente artículo es describir 6 enfermedades neurometabólicastratables que se presentan con síntomas psiquiátricos que camuflan su origen orgánico,con el propósito de que se las tome en cuenta en la consulta psiquiátrica. Se describenlos trastornos del metabolismo de la homocisteína y del ciclo de la urea, la enfermedad deWilson, la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, la porfiria aguda y la xantomatosis cerebro-tendinosa. El análisis de la literatura lleva a proponer una lista de síntomas psiquiátricosasociados con dichas afecciones, que abarcan desde los cambios insidiosos del afecto yel curso del pensamiento hasta síntomas atípicos, como alucinaciones visuales, efectosparadójicos de los medicamentos antipsicóticos y trastornos del comportamiento de ni ̃nosy adolescentes que conllevan degradación de la autonomía. Asimismo se listan los signosneurológicos más frecuentemente relacionados, como las alteraciones del estado de con-ciencia, los trastornos de la conducta motora y el equilibro, la catatonia o el déficit cognitivoprogresivo. Se hace hincapié en la importancia de considerar la resistencia al tratamientoantipsicótico como una se ̃nal importante para sospechar organicidad y la mejoría significa-tiva de la alteración psiquiátrica cuando se instaura un tratamiento eficaz y precoz