Informing relatives at risk of inherited (cardiac) conditions: On our way towards the best approach

Bij autosomaal dominante ziekten hebben eerstegraads familieleden van de patiënt 50% kans om de erfelijke aanleg ook te hebben. Met voorspellend DNA-onderzoek kunnen familieleden laten onderzoeken of zij de erfelijke aanleg hebben. In de huidige praktijk wordt aan de indexpatiënt (eerste persoon met de ziekte in een familie bij wie de erfelijke aanleg wordt vastgesteld) gevraagd om familieleden te informeren over de erfelijke ziekte en de mogelijkheid van voorspellend DNA-onderzoek en/of klinische controles. Genetische counseling wordt aangeboden om familieleden te informeren over de erfelijke ziekte en DNA-onderzoek, en om hen te ondersteunen bij geïnformeerd besluitvorming. Bij erfelijke vormen van kanker en erfelijke hartziekten meldt in de eerste jaren slechts de helft van de eerstegraads familieleden zich voor genetische counseling. In dit proefschrift wordt onderzocht hoe het informeren van familieleden kan worden verbeterd, met een specifieke focus op erfelijke hartziekten. Hiervoor werd een studie gedaan naar het aantal familieleden dat zich meldt voor genetische counseling over tijd, tot aan ongeveer zestien jaar na diagnose van een erfelijke hartziekte bij de indexpatiënt. Dit proefschrift beschrijft daarnaast onderzoek naar attitudes van verschillende betrokkenen ten aanzien van de gebruikte benadering, evenals hun ideeën over mogelijke verbeteringen. Op basis hiervan werd het effect van een benadering op maat voor het informeren van familieleden onderzocht bij families met een erfelijke hartziekte. Alhoewel de bevindingen in dit proefschrift niet eenduidig wijzen naar een optimale benadering, kan wel geconcludeerd worden dat een meer actieve, ondersteunende rol van zorgverleners in het informeren van familieleden gewenst en gewaardeerd wordt