Du dépistage à la confirmation du diagnostic de trouble du spectre autistique : dispositif, outils et suivi du développement en population tout venant

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neuro-developmental disorder with early onset affecting the development of person throughout their life. The prevalence of ASD is estimated approximately 1% of the general population. Early intervention can minimize disabilities resulting from the disorder and improve the quality of life and social inclusion of affected children. The opportunity to profit early interventions depends on the age of diagnosis. At the moment, the average age of diagnosis of ASD in France is 5 years. However, an early diagnosis is possible at the age of 24 months. Since early detection of ASD would reduce the age of diagnosis and the age of commence of the intervention as well, it concludes that it may maximize profits. The overall aim of this dissertation, organized in three studies, is to improve practice of screening and early diagnosis of ASD by evaluating the relevance of different tools employed by professionals to identify and refer children at risk ASD. The aim of first study is to evaluate the feasibility of ASD screening for 24 months old children. A screening program was developed with priority given to the training of frontline professionals and validation of two specific screening tools for ASD: CHAT and M-CHAT. The second study aims to improve the orientation of diagnostic practice for children with potential ASD. In this context, the objective is to assess the relevance of using Module 1of the ADOS-G in order to confirm or disprove the presence of a risk of ASD in children less than 3 years. Finally, the aim of the last study is to examine the developmental aspect of data obtained from the screening program and to find their potential implications. The assessment of at risk children may highlight their developmental profile; also it may help proposing an intervention plan before the confirmation of diagnostic. The results of these studies demonstrate that it is possible to identify children at risk for ASD at 24 months. Today, professionals involved in the practice of screening have at their disposal two screening tools validated in a French sample: CHAT and M-CHAT. These tools show satisfactory psychometric properties for the use in the general population. Children less than 3 years with ASD may be distinguished from other young children with developmental disorders by using the Module 1 of the ADOS-G. The use of this tool seems to be important to improve the specificity of early screening. The developmental assessment provides some information concerning the profiles of children with ASD, particularly has been marked by deficits in the areas of imitation and play. At last, the clinical implications of these studies are discussed and new lines for future research are proposed.Les troubles du Spectre Autistique (TSA) sont des troubles neuro-développementaux, d’apparition précoce et qui affectent le développement de l’individu tout au long de sa vie. La prévalence des TSA est estimée aux alentours de 1% de la population générale. Des interventions précoces peuvent minimiser le handicap résultant de ce trouble et améliorer la qualité de vie et l’insertion sociale des enfants. L’opportunité de bénéficier d’une intervention précoce dépend de l’âge du diagnostic. Aujourd’hui, l’âge moyen du diagnostic des TSA en France est de 5 ans en moyenne. Un diagnostic précoce est pourtant possible dès l’âge de 24 mois. Un dépistage précoce des TSA permettrait de diminuer l’âge du diagnostic et par conséquent l’âge du début de l’intervention, maximisant ainsi les bénéfices. L'objectif général de ce travail, organisé autour de 3 études, est de participer à l’amélioration des pratiques de dépistage et de diagnostic précoce des TSA en évaluant la pertinence de différents outils pour aider les professionnels à repérer et orienter les enfants à risque de TSA. La première étude a pour objectif d’évaluer la faisabilité d’un dépistage systématique des TSA chez les enfants âgés de 24 mois. Un dispositif de dépistage a été développé avec pour préalables la formation des professionnels de première ligne et la validation d’outils de dépistage spécifiques aux TSA : le CHAT et le M-CHAT. La seconde étude a pour objectif d’améliorer l’orientation diagnostique des enfants repérés pour une suspicion de TSA. Dans cette optique, cette étude vise à évaluer la pertinence de l’utilisation du module 1 de l’ADOS-G pour confirmer ou infirmer la présence d’un risque de TSA chez les enfants de moins de 3 ans. Enfin, l’objectif de la dernière étude est d’évaluer l’apport éventuel des données issues de l’évaluation développementale dans le dispositif. L’évaluation développementale des enfants permet de mettre en évidence leur profil et ainsi de proposer un plan d’intervention dans l’attente de la confirmation diagnostique. Les résultats de ces études témoignent de la possibilité de repérer les enfants à risque de TSA à 24 mois. Les professionnels impliqués dans la pratique de dépistage ont aujourd’hui à leur disposition deux outils validés sur un échantillon français: le CHAT et le M-CHAT. Ces outils présentent des propriétés psychométriques satisfaisantes pour une utilisation en population générale. L’utilisation du module 1 de l’ADOS-G permet de différencier les enfants de moins de 3 ans présentant un TSA des enfants avec une autre problématique développementale. Cet outil apparaît donc important pour améliorer la spécificité du dépistage précoce. L’évaluation développementale apporte quant à elle des informations sur les profils des enfants avec un TSA, marqués notamment par des déficits dans les domaines de l’imitation et du jeu. Les implications cliniques de ces études sont discutées et de nouvelles pistes de recherche sont proposées