Analise de ligação em epilepsia mesial temporal familiar, utilizando a estrategia do gene e/ou Loci candidato

As epilepsias formam um grupo de síndromes neurológicas crônicas, com aspectos heterogêneos. Atualmente as epilepsias são vistas como doenças de herança genética complexa não apresentando total correspondência entre o genótipo e o fenótipo. Esse trabalho teve como objetivo, investigar a existência ou não de ligação genética entre genes e/ou Zoei candidatos em 14 famílias que segregam ELT familial mesial, a partir de 18 Zoei candidatos que foram selecionados por possuírem algum significado biológico a pato gênese das epilepsias: receptores GABA, receptores nicotínicos, receptores adrenérgicos, receptores para o glutamato e receptores NMDA e AMP A. Além disso, incluímos 2 Zoei candidatos previamente mapeados em famílias com epilepsia parcial: nos cromossomos 20q e 10q. Um total de 14 famílias foi genotipada para 70 marcadores polimórficos de DNA, flanqueando as regiões candidatas descritas acima. Lod seores de dois pontos foram calculados para todas as 14 famílias combinadas, assumindo um padrão de herança autossômico dominante com 75% de penetrância. Encontramos Zod seores negativos para todos os 70 marcadores genotipados. Desses, excluímos ligação entre o gene para El T mesial em nossas famílias e os 18 Zoei candidatos pesquisados em nosso trabalho. Tal exclusão corresponde a 25% db genoma autossômico humano para epilepsiaTemporallobe epilepsy (TLE) is the most commun form of epilepsy in adults. TLE has been recently discribed in 25 pedigree of Brasilian origino Detail clinical histories and pedigrees :fi:om all families identified were obtained. All families reported showed an autosomal dominat inheritance with incomplet penetrence. Epilepsy was classified according to the ILAE. We selected 14 ofthese families for linkage studies. We tested 70 polimorphic microsatellite markes in candidate regions on chromosome (ch) 4, 6, 7, 8, 10, 11, 15, 19, 20, 21, 22. Lod score were obtained combinated for all family and excluded linkage to all candidate regions. Keywords: Temporallobe epilepsy, linkage, microsatellite markers, lod scor