Contribuição para o levantamento da frequencia populacional da persistencia hereditaria da hemoglobina fetal no Brasil

Persistência hereditária de hemoglobina fetal (PHHF)é uma condição clinicamente benigna caracterizada pela síntese contínua da HbF na vida adulta, sem alterações hematológicas. A PHHF funciona como um modulador de gravidade em várias hemoglobinopatias,sendo assim, torna-se importante conhecera sua freqüência em nosso meio. Desse modo, através da análise de 1.846 doadores voluntários de sangue da região de Bragança Paulista, procuramos contribuir para o levantamento dessa freqüência populacional . Realizou-seuma análise qualitativa das hemoglobinas pela eletroforese em gel de agarose.A análise qualitativa das cadeias γ G e γ A foi realizada pela eletroforese em gel de poliacrilamida-Triton-Uréia. Foram encontrados 2 indivíduos com alto índice de fetal . Em um dos indivíduos encontramos um percentual de HbF de 17% e no outro de 18%. Nos dois casos a eletroforese de cadeias mostrou uma ausência da cadeia gama G. Os casos triados indicaram pelas características laboratoriais , pertencerem ao grupo de Persistência hereditária Pancelular do tipo Gama A, por mutaçãode ponto. Portanto,a freqüência encontrada em nossa amostra foi de 1/1000 indivíduos.Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) is a benign clinical condition which is characterized by the synthesis of HbF and continues without hematological changes during adult life.Aslhe function of HPFH in many hemoglobinopathies is that of a severity modulator, it is important to find out its frequency. In order to obtain this information, a study was conducted on 1,846 blood donors from Bragança Paulista. The hemoglobin was qualitatively analyzed by having hemolytic electrophoresis in the agarose gel tapes. The qualitative analysis of the γG and γ A chains was performed by electrophoresis in polyacrylamide-triton - urea. Two individuaIs were found to have a high fetal index (O.l%).The percentage of FHbin one individual was 17% and in the other 18%. The gamma A chain was found to be missing in both electrophoretic chains. The cases screened according to laboratory characteristics were of the hereditary persistence type Gamma A Pancellular due to mutation. Therefore, the frequency obtained in this sample was 1/1000 individuals