Investigação de polimorfismos na região promotora do gene BMP-4 em individuos com agenesia dental

A hipodontia é a ausência congênita de um a seis dentes permanentes e/ou decíduos. Esta é uma das mais freqüentes alterações da dentição humana, que, embora não represente um problema de saúde pública, pode causar disfunções mastigatórias e da fala, além de problemas estéticos. Trabalhos recentes mostraram que mutações no gene Msx1 estão associadas com hipodontia de segundos pré-molares e terceiros molares em humanos. A proteína BMP-4 tem sido identificada como um sinal indutivo do epitélio na formação dos dentes. É produzida no epitélio dental (lâmina dental) e regula a expressão de genes mais diretamente envolvidos na odontogênese presentes no mesênquima dental, incluindo o Msx1. O objetivo deste trabalho foi investigar a presença de polimorfismos na região promotora do gene BMP-4 em indivíduos com formas isoladas de agenesia dental (formas não sindrômicas e sem padrão mendeliano de transmissão). A partir do DNA obtido de células epiteliais (em processo de descamação) da mucosa bucal de 50 indivíduos com agenesia nos segundos pré molares ou terceiros molares e de 50 indivíduos controle, a região promotora do gene BMP-4 foi amplificada pela técnica de PCR. Os produtos de PCR purificados foram então submetidos à técnica de seqüenciamento automático e não revelaram alterações na região do gene estudado. Estes resultados indicam que outros genes, ou outras regiões do gene BMP-4, devem estar envolvidos na etiologia da hipodontiaHypodontia is the congenital absence of one to six deciduous and/or permanent teeth. This is one of the most frequent alterations of the human dentition. Although it does not represent a problem of public health, it may cause masticatory and speech dysfunctions, as well as aesthetic problems. Recent studies showed that mutations in the gene Msx1 are associated with hypodontia of second premolars and third molars in humans. The protein BMP-4 has been identified as an inductive sign of the epithelium in the formation of the teeth. It is produced in the dental epithelium where it regulates the expression of genes directly involved in tooth morphogenesis. The aim of this study was to investigate the presence of polymorphism in the promoter region of the gene BMP-4 in individuals with isolated forms of dental agenesis. Genomic DNA was obtained from buccal epithelial cells of 50 individuals with agenesis in the second premolars or third molars and 50 control individuals. The promoter region of the BMP-4 gene was amplified by the technique of PCR. The products of purified PCR were submitted to automatic sequencing and did not reveal any alterations in that region of the gene studied. These results indicate that other genes or regions of BMP-4 must be involved in the etiology of hypodontia in human