Auditory system investigation in isolated and syndromic frontonasal dysplasia

Objetivo: Realizar uma investigação do sistema auditivo em indivíduos com displasia frontonasal quanto à acuidade e quanto à condução do estímulo sonoro até o nível do tronco encefálico, correlacionando com as características clínicas. Modelo: Análise prospectiva descrevendo os achados da avaliação audiológica em indivíduos com sinais clínicos de displasia frontonasal. Local de Execução: Setor de Genética, HRAC-USP. Participantes: 21 pacientes, na faixa etária de 7 a 42 anos, sendo 14 do sexo feminino e 7 do sexo masculino. Variáveis: Limiares audiométricos em decibels nas frequências de 0,25 a 8 kHz nas duas orelhas, tipo de curva timpanométrica nas duas orelhas, latências absolutas das ondas I, III e V; latências interpicos I-V, III-V e I-III e diferença interaural da onda V do PEATE, em milissegundos, para cada orelha. Resultados: Limiares audiométricos normais em 15 (70%) indivíduos e alterados em 5 (25%), a maior parte dos casos compatíveis com perda auditiva condutiva. Na timpanometria, 30 orelhas (72%) apresentaram curva tipo A, 5 (12%) tipo C, 4 (9%) tipo Ar e 3 (7%) tipo B. Os valores médios em milissegundos das latências absolutas e interpicos nas orelhas direita e esquerda respectivamente foram os seguintes. Onda I: 1,92 e 1,91; onda III: 3,97 e 3,97; onda V: 5,88 e 5,88; interpicos I-V: 3,96 e 3,97; interpicos III-V: 1,91 e 1,92; interpicos I-III: 2,05 e 2,03 e diferença interaural da onda V: 0,04. Conclusões: Os indivíduos com DFN estudados não apresentaram alterações na via auditiva desde sua porção periférica até o tronco encefálico. As alterações condutivas encontradas são provavelmente relacionadas às patologias de orelha média decorrentes da fissura de palato, presente nesses casos. Sugerimos a avaliação de níveis mais altos dentro do sistema auditivo.Objective: To evaluate the auditory system in patients with frontonasal dysplasia (FND) considering hearing sensitivity and sound stimulus conduction from cochlea to brainstem. Model: A prospective analysis describing audiological evaluation results in patients with clinical signs of FND. Setting: Genetics Department, HRAC-USP. Participants: 21 patients, aged from 7 to 42 years, 14 females and 7 males. Variables: Audiometric thresholds, in decibels, obtained by testing frequencies from 0,25 to 8 kHz, both ears; type of tympanometric curve in both ears; waves I, III and V absolute latencies; interpeak intervals I-V, III-V and I-III and wave V interear difference of ABR, in milisseconds, considering both right and left ears. Results: Hearing thresholds were normal in 15 (70%) patients and abnormal in 5 (25%), most with conductive hearing loss. Tympanometric curve was type A in 30 (72%) ears, type C in 5 (12%), type Ar in 4 (9%) and type B in 3 (7%). Mean values, in milisseconds, of absolute latencies and interpeaks recorded from right and left ears, respectivelly, were: wave I= 1,92 and 1,91; wave III= 3,97 and 3,97; wave V= 5,88 and 5,88; interpeak I-V= 3,96 and 3,97; interpeak III-V= 1,91 and 1,92; interpeak I-III= 2,05 and 2,03 and wave V interear difference= 0,04. Conclusions: Patients with FND showed no abnormalities in the auditory system from cochlea to brainstem in our study. Mild conductive hearing loss found in some of them is probably related to cleft palate, occurring in these cases. We suggest further evaluation of hearing pathways in higher levels