Evaluation of factors related to neuropsychological development and language acquisition in patients with Crouzon syndrome

Objetivo: Avaliar quais fatores são relevantes no desenvolvimento neuropsicológico e de linguagem em pacientes portadores da Síndrome de Crouzon. Modelo: Estudo transversal em pacientes com Síndrome de Crouzon com diagnóstico estabelecido por genética clinica, submetidos a protocolo de avaliação multidisciplinar (avaliação clínica, social, neuropsicológica, fonoaudiológica e neurorradiológica). Local: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo (HRAC-USP), Bauru. Pacientes: Foram selecionados 10 pacientes que preencheram todos os critérios de inclusão. Todos os pacientes eram acompanhados no Ambulatório de Cirurgia Craniofacial do HRAC-USP, e foram submetidos a avaliação clínica, perfil sócio-econômico, avaliação neuropsicológica, avaliação fonoaudiológica, questionário de qualidade de vida familiar e ressonância magnética encefálica. Resultados: Houve correlação estatisticamente significante entre o desenvolvimento neuropsicológico e o diagnóstico fonoaudiológico (p=0,003). Entretanto, fatores como a realização de cirurgia craniana, alterações encontradas em neuroimagem, aspectos sócio-econômicos e qualidade de vida familiar não influenciaram no desenvolvimento neuropsicológico e de linguagem. Em relação à qualidade de vida, houve predomínio do fator 2 (pessimismo) do questionário de recursos e estresse simplificado. Conclusões: Na amostra estudada, existiu correlação entre o desenvolvimento neuropsicológico e de linguagem.Objective: To evaluate relevant factors to the neuropsychological development and language acquisition in patients with Crouzon syndrome. Model: Transversal study of patients with Crouzon syndrome diagnosed by clinical genetics examination, who underwent a multidisciplinary team assessment (craniofacial, socioeconomic, neuroradiological, neuropsychological and language evaluations). Setting: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo (HRAC-USP), Bauru. Participants: Ten patients with Crouzon syndrome accompanied by the craniofacial surgery team of the HRAC-USP, who fulfilled all the inclusion criteria, and underwent clinical, socioeconomic, neuropsychological, language, quality of life and neuroradiological (brain magnetic resonance imaging) assessments. Results: Neuropsychological development and language performance had a statistically significant correlation (p=0,003). However, variables as craniofacial surgery, neuroimaging abnormalities, socioeconomic and quality of life findings did not show any relationship with either neuropsychological or language development. Regarding to quality of life, there was a higher prevalence of pessimism (factor II of the short form of the questionnaire on resources and stress). Conclusions: In the present study, we found a correlation between neuropsychological development and language acquisition