A hipomielinização ou leucodistrofia hipomielinizante caracteriza-se por diminuição da produção de mielina e consequente redução significativa e permanente de seu depósito na substância branca cerebral. A ressonância magnética (RM) de encéfalo é essencial para o diagnóstico e revela hipersinal leve a moderado na imagem pesada em T2 e sinal variável na imagem pesada em T1, na dependência da quantidade de mielina formada. Para crianças abaixo de 2 anos de idade, mais de um estudo por RM pode ser necessário para confirmar a ausência de mielinização. As leucodistrofias hipomielinizantes clássicas são: a doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), a doença de Pelizaeus-Merzbacher símile (PMLD), a síndrome de Cockayne, a síndrome 18q-, e mais recenteme...
Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro Tecnológico, Programa de Pós-Gradu...
As Epilepsias Mioclônicas Progressivas (EMPs), formam um grupo raro de desordens geneticamente deter...
Existem inúmeras evidências de que o diabetes afeta a função reprodutiva masculina, provocando danos...
Na Distrofia Miotônica do tipo 1 (DM1) a gravidade da doença, em seus múltiplos aspectos sistêmicos,...
A neuromielite óptica (NMO) é uma doença inflamatória, desmielinizante e autoimune do sistema nervos...
A produção de mediadores inflamatórios é necessária para proteger o organismo contra patógenos e pro...
Introdução: A síndrome SPOAN é uma doença neurodegenerativa, de transmissão genética autossômica rec...
A dor neuropática decorre do acometimento das vias somatossensitivas por lesão ou doença e afeta 7% ...
O Diabetes Mellitus (DM) é uma doença considerada como um crescente problema de saúde de ordem mundi...
Orientador: Alexandre Leite Rodrigues de OliveiraTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campina...
Dissertação de Mestrado em Bioquímica apresentada à Faculdade de Ciências e TecnologiaIntrodução e O...
Tese de mestrado, Ciências do Sono, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2012A Síndrome de...
A dor neuropática ocorre como resultado de uma lesão ao sistema nervoso. Clinicamente, sua causa est...
Orientador: Jose Geraldo Paraiso FerrazDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, F...
Orientador(a): Prof. Dr. Aleksander Roberto ZampronioCoorientadora: Profa. Dra. Cristina Aparecida J...
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