Clinical and immunological profile of umbilical involvement in pemphigus vulgaris and foliaceus

Introdução: Os pênfigos vulgar (PV) e foliáceo (PF) são dermatoses autoimunes vésico-bolhosas que apresentam anticorpos da classe IgG dirigidos contra desmogleínas 1 (Dsg) 1 e 3, cuja consequência é a clivagem intraepitelial (acantólise). Objetivo: Caracterizar o perfil clínico e imunológico dos doentes de PF ou PV com envolvimento umbilical. Métodos: Dez pacientes de pênfigo (vulgar ou foliáceo) com manifestação umbilical, acompanhados no Hospital das Clínicas, Departamento de Dermatologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo foram analisados no período entre agosto de 2008 e janeiro de 2010, segundo suas características clínicas, histopatológicas e imunológicas (imunofluorescência direta, indireta e ELISA utilizando Dsg1 e Dsg3 recombinantes). Resultados: Os dados demográficos identificaram que, dos 10 pacientes incluídos, sete eram mulheres, e três homens; a idade variou entre 2470 anos, e a duração da enfermidade entre três e 16 anos. Cinco pacientes foram diagnosticados como PV e cinco como PF. Eritema, erosões, crostas e lesões vegetantes foram as características clínicas mais relevantes presentes nas regiões umbilicais. A imunofluorescência direta (IFD) da região umbilical mostrou depósitos de IgG e C3 intercelulares intraepiteliais em oito doentes, e IgG isolada em dois indivíduos. A imunofluorescência indireta (IFI) com conjugado IgG mostrou padrão típico intercelular de pênfigo em todos os 10 pacientes, com títulos variando entre 1 : 160 e 1:2560. ELISA Dsg1 recombinante mostrou índices de 24 a 266 no PF, e de 0 a 270 no PV. A reatividade contra Dsg3 recombinante foi positiva em todos os pacientes com PV (ELISA 2298), e mostrou-se negativa em todos os soros de PF. Conclusões: Todos os 10 pacientes com pênfigo com manifestação umbilical demonstraram perfil clínico e imunológico compatíveis com PF ou PV. Esta apresentação peculiar, ainda não bem elucidada, é raramente descrita na literatura. Uma possível explicação para esta apresentação distinta pode ser atribuída à presença de novos epítopos, ou uma associação com vestígios embrionários ou de cicatrizaçào, localizados na região do cordão umbilicalBackground: Pemphigus vulgaris (PV) and pemphigus foliaceus (PF) are autoimmune vesicobullous disorders with IgG autoantibodies directed against desmoglein (Dsg)1 and 3, which lead to intraepidermal acantholysis. Aim: To characterize the clinical and immunological profile of patients with PF or PV with umbilical involvement. Methods: Ten patients from the Outpatient Clinic, Hospital das Clínicas, Departamento de Dermatologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, diagnosed with either PV (n = 5) or mucocutaneous PF (n = 5) with umbilical lesions were assessed according to their clinical features, histopathology and immunological findings [direct and indirect immunofluorescence (DIF and IIF) and ELISA with recombinant Dsg1 and Dsg3]. Patients were evaluated from August 2008 to January 2010. Results: Demographic data showed that from 10 patients, seven were women, and three men; age ranged from24 to70 years-old, disease duration was from 3 to 16 years). Erythema, erosions, crusts and vegetating skin lesions were the main clinical features of the umbilical region. DIF of the umbilical lesion gave positive results for intercellular epidermal IgG and C3 deposits in eight patients and for IgG alone in the other two. Indirect immunofluorescence with IgG conjugate showing the typical pemphigus pattern was positive in all 10 patients, with titres varying from 1: 160 to 1:2560. ELISA with recombinant Dsg1 gave scores of 24266 in PF and 0 270 in PV. Reactivity to recombinant Dsg3 was positive in all five patients with PV (ELISA 2298) and was negative in all PF sera. Conclusions: All 10 patients diagnosed as pemphigus with umbilical presentation had the clinical and immunopathological features of either PF or PV. This peculiar presentation, not yet completely elucidated, has been rarely reported in the literature. A possible explanation for this unique presentation may be the presence of either novel epitopes or an association with embryonic or scar tissue located in the umbilical-cord regio