Genetic Structure and Linkage Disequilibrium in African, Amerindian and Quilombo Remnants of Brazilian Estimated by new X-STRs

O cromossomo X possui características que o tornam um bom marcador em estudos de genética populacional. A formação da população brasileira é resultado de cinco séculos de mistura étnica entre populações de três diferentes populações: europeus, africanos e ameríndios. Sendo assim, a população brasileira atual é considerada tri-híbrida embora as proporções dos três grandes componentes étnicos variem consideravelmente conforme a região geográfica. O objetivo deste trabalho é obter informações sobre a estrutura genética de populações urbanas brasileiras, indígena, remanescentes de quilombos e uma amostra da população africana (Congo). Foram utilizados 20 STRs localizados em três regiões do cromossomo X: Xp21, Xp-q11.1, Xq28. O total de alelos obtidos foi 169. Todas as três regiões apresentaram alelos privados, totalizando 26. A população ameríndia, Tikúna, foi a que apresentou a menor diversidade genética. Além disso, quando comparada com as outras populações, Tikúna foi a que mais se diferenciou. Era esperado que Tikúna fosse a população mais divergente e com menor diversidade, pois esta é uma população pequena e isolada que sofre as consequências da ocorrência de deriva genética. Nas mulheres, as populações mais semelhantes foram Sítio Velho-Teresina, Sítio Velho-Ribeirão Preto e Ribeirão Preto-Teresina, pois tiveram valores de FST não significativos. Nos homens, apenas Mimbó-Sítio Velho são as populações mais semelhantes (FST não significativo). Mimbó e Sítio Velho são os dois remanescentes de quilombos utilizados neste estudo e o histórico de formação destas populações é semelhante, o que justifica a proximidade genética entre elas. Todas as populações foram agrupadas em três clusters, tanto no grupo dos homens quanto no das mulheres. O primeiro cluster é formado, em sua grande maioria, por indivíduos da população Africana, Mimbó e Sítio Velho, representando o componente africano na população brasileira. O segundo cluster foi formado por mais de 90% da população Tikúna, sendo assim indicativo do componente ameríndio. O terceiro cluster agrupou as populações urbanas, Ribeirão Preto e Tikúna, que possuem um maior componente europeu na sua formação. DL ocorreu entre os marcadores de todos os haploblocos (DMD, PC e HEMA). HEMA foi o haplobloco com maior DL. Semelhanças e diferenças entre as populações foram encontradas de acordo com o esperado pelo histórico de formação de cada uma delas. Os três componentes genéticos (africano, ameríndio e europeu) da população brasileira foram claramente identificados nas amostras analisadas.The X chromosome has characteristics that make it a good marker for studies of population genetics. Brazilian population results from five centuries of admixture of European, Africans and Amerindians. Thus, the current Brazilian population is considered trihybrid although the proportions of the three main ethnic components vary considerably according to the geographical region. The aim of this work was to obtain information about the genetic structure of Brazilian urban populations, Amerindians, quilombo remnants and a sample of African (Congo). We used 20 STRs located in three regions of the X chromosome: Xp21, Xpq11.1 andXq28. The total of alleles obtained was 169. All three chromosomal regions have private alleles, totaling 26. The Amerindian population (Tikúna) had lower genetic diversity and higher FST values, when compared to other populations. This is expected given the genetic isolation and small population size, which make them most sensitive to the effects of genetic drift. In women, by pairs of populations Sítio Velho-Teresina, Sítio Velho-Ribeirão Preto and Ribeirão Preto-Teresina, were similar (FST values not significantly different). In men, only the pair Mimbó-Sítio Velho rendered no significantly different the individuals analyzed were grouped into three clusters, even when considered separately for men and women. One cluster was termed \'African\' to be formed largely by individuals from Congo, quilombo remnants and Sítio Velho. Another cluster termed \'Amerind\' was formed by >90% of Tikúna population. In the third one, were grouped urban populations of Ribeirão Preto and Teresina. In this cluster are observed components African, Amerindian, and European with predominance of the latter. DL occurred between markers of all blocks (DMD, PC e HEMA). HEMA had the highest DL. There were differences between DL in men and women, which may have been caused by sampling problems. The observed similarities and differences between clusters and populations subsets match expectation from the population histories. The results presented bring new elements of analysis to the structure of the Brazilian population