A influência do polimorfismo Arg194Trp no gene que codifica a proteína de reparo de DNA XRCC1 em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico

A XRCC1 é uma proteína envolvida em mecanismos de reparo a danos oxidativos, como o reparo por excisão de base (BER). Polimorfismos no gene que codifica esta proteína podem estar influenciando na susceptibilidade ao Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) uma vez que estímulos ambientais, assim como a própria natureza inflamatória da doença, podem causar danos ao DNA. Dessa forma, o objetivo do estudo foi investigar uma possível associação entre o polimorfismo no códon 194 do gene da XRCC1 (Arg194Trp) e o desenvolvimento de LES em pacientes do Rio Grande do Sul, considerando o grupo total e estratificando de acordo com as manifestações clínicas e laboratoriais. Foi estudado um total de 240 pacientes e 214 indivíduos controles. A genotipagem foi realizada por PCRRFLP. Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre as freqüências alélicas (p Fischer = 0,105) e genotípicas (p Fischer = 0,294) comparadas entre pacientes e controles. Quando o grupo de pacientes foi estratificado segundo suas características clínicas, foram encontradas associações significativas com os genótipos derivados da variante polimórfica e a presença de rash discóide (p Fisher = 0,004), anticorpos anti-DNA (p Fisher = 0,013) e anticorpos anti-Scl70 (p Fisher = 0,031). Os dados sugerem que há uma possível influência do polimorfismo Arg194Trp na predisposição a certas características clínicas e laboratoriais da doença