Polimorfismos de MBL em pacientes com SCD

Anemia falciforme (SCD) é uma doença determinada pela homozigose da hemoglobina S e apresenta uma variedade de sintomas que não podem ser explicados somente pela mutação no gene da β-globina. Nos últimos anos têm se cogitado que fatores inflamatórios poderiam interferir na gravidade dos sintomas. Para contribuir na identificação de fatores genéticos que modulariam esse perfil, estudamos o gene da lectina de ligação à manose (MBL), uma importante proteína sérica na imunidade inata que participa no combate a infecções e promoção da inflamação, dois aspectos importantes na SCD. Neste trabalho, analisamos variantes que interferem na concentração e atividade da MBL. Nossos resultados sugerem que as variantes avaliadas não estão diretamente associadas às manifestações clínicas severas e infecções em pacientes com SCD. Porém, nossos dados mostram uma nítida diferença nas freqüências alélicas entre homens e mulheres, cujos homens SCD possuem mais freqüentemente alelos relacionados a níveis séricos mais elevados. Mais estudos devem ser realizados para avaliar o papel dessas variantes em outras características clínicas da SCD bem como o papel de outros genes que modulam respostas imunológicas