Análise filogenômica de transferência horizontal em genomas de Drosophila

A descoberta dos elementos genéticos móveis na década de 40 representa a formação de um novo paradigma no campo da genética, onde existe a formação de uma abordagem dinâmica à interpretação do genoma de organismos eucarióticos e procarióticos. A presença de elementos de transposição em praticamente todos os seres vivos indica a sua origem ancestral e indica a importância dos processos de transposição como mecanismo evolutivo. Apesar de em muitos casos os elementos de transposição apresentarem-se como agentes de processos deletérios, sua atividade também está ligada a diversos eventos adaptativos incluindo a formação de novos genes, regulação gênica e constituição estrutural do genoma. Com o recente desenvolvimento de novas tecnologias de sequenciamento, que possibilitaram a expansão massiva do número de genomas completos sequenciados, acumulou-se um grande número de dados de sequência que permitem a comparação direta entre diferentes genomas e assim a realização de análises específicas em larga escala sobre a evolução dos elementos de transposição. Este trabalho utilizou 12 genomas completos de espécies de Drosophila para comparações em larga escala entre genes e transposons, analisando diferentes variáveis evolutivas. Através dessas comparações foi possível identificar padrões específicos de sequências de elementos de transposição em relação às sequências gênicas do genoma hospedeiro. Especificamente, um grande número de sequências de elementos de transposição apresentam valores de Ks significantemente inferiores aos valores de Ks encontrados em sequências gênicas, ao mesmo tempo que apresentam alta similaridade da sequência de DNA. Contudo, em média a sequência de proteína destas mesmas sequências tende a possuir similaridade menor que as sequências gênicas da respectiva comparação. É possível distinguir dois tipos de padrão evolutivo nas sequências de elementos de transposição, o primeiro relacionado a sequências com alta similaridade, baixo valor de Ks e Ka. Tais sequências são provavelmente derivadas de eventos de transposição recente. Um segundo padrão é caracterizado por sequências com alta similaridade, baixo valor de Ks e valor de Ka superior ao encontrado no genoma, gerando sequências com grande valor de Ka/Ks, mas fortemente conservadas, indicando uma possível seleção positiva em sequências de elementos de transposição sujeitos a recente transferência horizontal.The discovery of transposable elements in the 1940s represents the constitution of a new paradigm in the field of genetics, where is consolidated a new and dynamic interpretation of eukaryotic and prokaryotic genomes. The existence of transposable elements as ancestral components of the genome, indicates the importance of transposition processes as evolutionary mechanisms. Although transposable elements could cause a range of deleterious effects in the host, its activity is also connected to a broad number of adaptative events, including the constitution of new genes, gene regulation and the structural integrity of the genome. With the recent development of new sequencing technologies and massive increase in the number of complete sequenced genomes a new opportunity window was created for the large scale evolutionary analysis of transposable elements in different species. This work analysed 12 complete genomes of Drosophila to conduct large scale comparative analysis between transposable elements and nuclear genes, analysing a number of different variables. Trought this comparisons was possible to identify specific evolutionary patterns of transposable elements and Drosophila nuclear genes. A great number of transposition element sequences presented Ks values significantly lower than the Ks value found for nuclear gene sequences, also presenting a high DNA sequence similarity in relation to the genome sequences. However, the average protein sequence similarity of the transposable element sequences is lower than the nuclear genes protein sequence in the same comparison. It is possible to identify two evolutionary patterns in the transposable element sequences. The first one is characterized by sequences with high similarity and low Ks and Ka values. This sequences are probably subject of a recent horizontal transfer event. The second pattern is characterized by sequences with high similarity, low Ks values and Ka values above the average genome nuclear gene sequences Ka values, producing high values of Ka/Ks. Those second pattern sequences are highly conserved, although with a high Ka/Ks value, probably indicating positive selection over transposable element sequences subject to horizontal transfer