Avaliação da qualidade de vida em cuidadores e pacientes com osteogênese imperfeita acompanhados no Centro de Referência em Osteogênese Imperfeita do Rio Grande do Sul

As Osteogêneses Imperfeitas (OI) são um grupo de doenças genéticas que afetam a biossíntese do colágeno. São caracterizadas por fragilidade óssea, baixa estatura e DI (dentinogênese imperfeita). O quadro clínico gera uma limitação funcional na maioria dos pacientes, o que acarreta a necessidade da assistência de um cuidador. Objetivo: avaliar a qualidade de vida (QV) de indivíduos com OI e a QV dos cuidadores de crianças e adolescentes com OI em tratamento no CROI-RS (Centro de Referência em Osteogênese Imperfeita do Rio Grande do Sul). Métodos: estudo transversal, com amostragem por conveniência. O WHOQOLBref e o PedsQLTM foram os instrumentos utilizados para a mensuração da QV dos pacientes com idade E 18 anos e > 18 anos, respectivamente, sendo que, para os pacientes com idade <5 anos, o instrumento foi respondido por procuração. Para avaliação nos cuidadores foi utilizado o WHOQOL- Bref. Resultados: avaliação da QV dos pacientes com OI: foram incluídos 32 indivíduos com OI, com idade de 2-4 anos (n= 5), 5 a 12 anos (n= 13), 13-17 anos (n= 6) e maiores de 18 anos (n= 8). Dezenove indivíduos apresentavam OI tipo I, 11 tipo IV e 2 tipo III. Foi observada diferença significativa no domínio emocional (p= 0,025) entre a OI tipo I (mediana do escore= 50) e tipo IV (mediana do escore= 75). Quando comparados os tratamentos recebidos com os escores de QV, foi observada diferença significativa no domínio ambiental em relação ao tratamento não farmacológico (mediana dos escores= 50) e uso de alendronato (mediana= 75; p= 0,018). Os escores de QV não variaram de acordo com o número de fraturas prévias. Avaliação da QV dos cuidadores: foram incluídos 27 cuidadores (média de idade= 37 ± 8,1 anos; mães= 19/27), sendo que 5 também apresentavam o diagnóstico de OI. Vinte e dois cuidadores assistiam apenas um indivíduo com OI. Em relação ao tipo de OI dos assistidos, 16 indivíduos apresentavam o tipo IV, 14 o tipo I e 4 o tipo III. Considerando a amostra total, a média do escore total (ET) 4-20 do WHOQOL-Bref foi 14,09 no domínio físico; 13,45 no psicológico; 14,27 no social; 12,13 no ambiental; e do escore total de QV foi 14,0. Não foi observada diferença significativa dos escores de QV de acordo com o tipo de OI do assistido ou com o número de fraturas apresentadas. A correlação entre o nível econômico e os escores de QV não se mostrou significativa. Conclusões: A QV dos indivíduos com OI no domínio emocional apresentou uma distribuição diferente e com maior comprometimento com significância estatística comparação da OI do tipo I com relação ao tipo IV (mais comprometida no tipo I). Em relação à QV de cuidadores de pacientes com OI, esta, mostrou-se comprometida quando comparada com indivíduos normais.Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of genetic disorders that affects collagen biosynthesis. It is characterized by bone fragility, short stature, and dentinogenesis imperfecta. Clinical symptoms lead to functional limitation in most patients. Objective: To assess the quality of life (QOL) of Brazilian individuals with OI and caregivers. Methods: This was a cross-sectional study with convenience sampling. The WHOQOL-BREF was used to measure QOL in patients aged >18 years and the PedsQL™ in patients E18 years. In patients <5 years of age, the instrument was answered by proxy respondents. Results: Assessment individuals with OI: The sample consisted of 32 individuals with OI aged 2-4 years (n= 5), 5-12 years (n= 13), 13-17 years (n= 6), and >18 years (n= 8). Nineteen individuals had OI type I, 11 had OI type IV, and 2 had OI type III. There was a significant difference in the psychological health (p= 0.025) between OI type I (median score= 50) and type IV (median score= 75). When treatment received was compared to QOL scores, there was a significant difference in the environment domain between non-pharmacological treatment (median score=50) and alendronate therapy (median score= 75, p= 0.018). Assessment caregivers of OI: A total of 27 caregivers were included (mean age, 37 ± 8.1 years), 19 of whom were mothers and 5 of whom also had OI. Twenty-two caregivers cared for only one patient with OI. Regarding OI subtype, 16 patients had type IV, 14 had type I, and 4 had type III disease. Overall, mean total WHOQOL-Bref scores (range 4–20) were 14.09 for the physical health domain, 13.45 for the psychological domain, 14.27 for the social relationships domain, and 12.13 for the environment domain, yielding a mean total QoL score of 14.0. There were no significant differences in QoL scores associated with OI subtype or number of fractures of the care recipient. There was no significant correlation between economic status and QoL scores. Conclusions: The QOL of individuals with OI in the psychological health showed a different distribution and a worst distribution with statistical significance in comparison with the OI type I with respect to the type IV. Regarding QOL of caregivers of patients with OI, this, was compromised when compared with normal subjects