Estudo dos polimorfismos da lectina ligadora da manose em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico

O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença inflamatória sistêmica autoimune caracterizada pela produção e deposição de imunocomplexos. Sua etiologia é pouco conhecida, mas há evidências da participação de fatores genéticos. Vários genes responsáveis pela síntese de proteínas do Sistema Complemento (SC) têm sido relacionados com LES. O gene MBL-2 responsável pela síntese da lectina ligadora da manose (MBL - mannose-binding lectin), uma proteína envolvida na ativação do SC, apresenta vários polimorfismos que se relacionam com a deficiência desta proteína e, conseqüentemente, estão associados com desenvolvimento de LES. Para verificar a possibilidade de alguns polimorfismos da MBL configurarem risco aumentado para LES e se há alguma interferência destes com as manifestações clínicas e laboratoriais da doença, foi conduzido um estudo de caso-controle, com 327 pacientes lúpicos e 165 controles saudáveis da mesma área geográfica, sendo avaliados os polimorfismos G57E (alelo C), G54D (alelo B), IVSnt5, R52C (alelo D) e R52H do gene MBL-2. A genotipagem foi realizada por Restriction Fragment Length Polymorphism-Polimerase Chain Reaction (RFLP-PCR) usando primers e enzimas de restrição específicas para cada polimorfismo. Os dados clínicos e laboratoriais foram coletados dos prontuários. Os resultados evidenciaram uma diferença estatisticamente significativa na freqüência do alelo D nos pacientes euro-descendentes quando comparados com os controles (9,6% versus 3,3%, P=0,001, odds ratio de 3,01, intervalo de confiança de 95%: 1,58- 6,06, P