Estudo de dois genes da imunidade inata (MBL 2 e o receptor CCR5) na transmissão materno infantil do HIV-1

A Síndrome da Imunodeficiência adquirida (AIDS) é uma doença causada pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV), e é caracterizada pela destruição de células pertencentes ao sistema imunológico, tais como, macrófagos e linfócitos T CD4+. Segundo as estatísticas da Junta das Nações Unidas sobre o HIV/AIDS (UNAIDS) aproximadamente 42 milhões de pessoas no mundo estão infectadas pelo HIV-1, e somente no Brasil aproximadamente 600 mil pessoas são portadores do vírus. O entendimento dos mecanismos da imunidade natural é de fundamental importância no controle da infecção e replicação. Este trabalho teve como objetivo propor uma metodologia simples, rápida e eficaz para correlacionar através da genotipagem de dois genes relacionados com a resposta imune inata (CCR5 e MBL-2), a susceptibilidade ou resistência à infecção pelo HIV, e o risco de transmissão materno infantil do vírus, utilizando os pares mães e filhos brasileiros, infectados pelo HIV-1, através da metodologia da PCR em tempo real, baseado na técnica de melting temperature assay . Nossos resultados para genotipagem do gene MBL-2 estão de acordo com os dados da literatura que indicam que a presença do alelo 0 confere risco relativo de 1,37 para infecção através da transmissão vertical. Neste trabalho, nós também analisamos a freqüência de quatro polimorfismos dentro da região promotora e um dentro da região codificadora do gene CCR5. Os polimorfismos foram detectados por amplificações por PCR e posteriormente confirmados por sequenciamento. Observamos que, embora não houvesse diferença significativa entre os polimorfismos CCR5-Δ32, CCR5- 59356-C/T e CCR5-59653 C/T, as freqüências dos genótipos CCR5-59353 C/T e CCR5-59402-A/G diferem entre crianças HIV +, HIV - e saudáveis. A presença do genótipo CCR5-59353-TT indicou uma tendência ao aumento do risco da transmissão vertical da infecção do HIV-1 em crianças brasileiras, enquanto a presença do genótipo CCR5-59402-AA é sugestiva para um efeito protetor contra a transmissão vertical do HIV-