O tratamento da doença de Gaucher no Sistema Único de Saúde

A Doença de Gaucher (DG) é uma Doença de Depósito Lisossômico (DDL) e seu tratamento baseia-se na terapia de reposição enzimática. Tal terapia foi um marco na vida de pacientes e especialistas, pois mudou a história da evolução da doença, caracterizando uma nova era na Genética Médica. Este trabalho tem como objeto de pesquisa as perspectivas trazidas por profissionais, com experiência em tratar a Doença de Gaucher no Sistema Único de Saúde no estado do Rio de Janeiro. Uma vez que a DG é a única condição do grupo das DDL a ser contemplada por uma Política Ministerial, promovendo acesso a drogas de alto custo através de um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT). O objetivo geral foi analisar a prática da aplicação do protocolo oficial de tratamento da DG e o seu entendimento a partir da ótica dos médicos tratadores, profissionais de saúde e gestores do Centro de Referência, o Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti (HEMORIO). Os objetivos específicos foram primeiramente identificar a formação profissional dos envolvidos no programa, analisar a ótica desses profissionais sobre as recomendações do PCDT e como estes situam o Centro de Referência (CR) em seu atual funcionamento, e discutir de maneira crítica a visão dos profissionais a respeito dos benefícios e de possíveis falhas do programa. Foram realizadas entrevistas temáticas semiestruturadas e a elas aplicou-se a análise de conteúdo. No que tange ao entendimento sobre o PCDT-DG e o seu funcionamento, os resultados apontam a importância da existência de um balizador, um programa robusto governamental, revisado por especialistas bem capacitados no tema. O PCDT-DG foi um avanço na saúde, oficializando e garantindo o acesso à medicação de maneira embasada, controlada por câmaras técnicas estaduais, permitindo a efetuação de pregões públicos, uma maneira transparente de aquisição de drogas de alto custo comparada a medidas judiciais. Os sujeitos da pesquisa são favoráveis ao programa, no entanto possuem uma abordagem crítica ao sistema de saúde no que diz respeito a entraves na rede de assistência cirúrgica e de reabilitação. Um grande gargalo atualmente no SUS não é exclusivo ao programa da DG: certos questionamentos éticos na fomentação do diagnóstico laboratorial por parte da indústria farmacêutica, apesar de haver relações amigáveis entre esses dois atores no CR. Concluímos que muitos avanços foram conquistados a partir da implementação do protocolo e que talvez este possa servir como modelo para garantir acesso ao tratamento de outras DDL. Algumas incongruências do sistema são questionáveis e discutidas entre gestores, médicos e usuários, entretanto ainda são muito poucos os estudos publicados no Brasil sobre o tema.Gaucher disease (GD) is a Lysosomal Storage Disease (LSD) and its treatment is based on enzyme replacement therapy. Such therapy was a milestone in patients`s lives and experts in the field, changing the disease natural history. This work aims at presenting the treatment of GD in the Unified Health System in the state of Rio de Janeiro, as it is the only LSD to be covered by a Ministerial policy, which promotes access to high cost drugs through a Clinical Guideline (CG). The overall objective was to analyze the practical application of the CG protocol in the treatment of GD, and how this guideline was interpreted and used by the medical characters, health professionals and managers of the Reference Center and the State Institute of Hematology Arthur de Siqueira Cavalcanti (HEMORIO). The specific objectives were to identify the training of those involved in the program, to analyze how professionals viewed the recommendations included in the CP, what they thought about the Reference Center for GD and to critically discuss the benefits and possible shortcomings of the program. Thematic semi-structured interviews were conducted, and the content analysis was applied. Regarding the understanding of the CP - GD and its operation, the results point the importance of the existence of a robust government program, reviewed by well-trained experts in the subject. The CP-GD was a health`s breakthrough, ensuring access to medication, controlled by state technical chambers, allowing the practice of public auctions, a transparent way of purchasing high-cost drugs when compared to individual litigation. The steakeholder`s research were x favorable to the program, although they criticized the health network constraints for specialized care, such as surgical services and rehabilitation. Another major bottleneck in the health system, not exclusive for GD is ethical issues regarding laboratory diagnosis by the pharmaceutical industry. We concluded that many advances have been achieved from the implementation of the CP, and that hopefully this can serve as a model to ensure access to treatment for other LSD. Managers, physicians and users point out some inconsistencies in the system although there is still limited published data on this subject in Brazil