Gerenciamento de anotações de biosseqüências utilizando associações entre ontologias e esquemas XML

A Bioinformática é uma área da ciência que visa suprir pesquisas de genomas com ferramentas computacionais que permitam o seu desenvolvimento tecnológico. Dentre essas ferramentas estão os ambientes de anotação e os Sistemas Gerenciadores de Bancos de Dados (SGBDs) que, associados a ontologias, permitem a formalização de conceitos do domínio e também dos esquemas de dados. Os dados produzidos em projetos genoma são geralmente textuais e sem uma estrutura de tipo regular, além de requerer evolução de esquemas. Por suas características, SGBDs semi-estruturados oferecem enorme potencial para tratar tais dados. Assim, este trabalho propõe uma arquitetura para um ambiente de anotação de biosseqüências baseada na persistência dos dados anotados em bancos de dados XML. Neste trabalho, priorizou-se o projeto de bancos de dados e também o apoio à anotação manual realizada por pesquisadores. Assim, foi desenvolvida uma interface que utiliza ontologias para guiar a modelagem de dados e a geração de esquemas XML. Adicionalmente, um protótipo de interface de anotação manual foi desenvolvido, o qual faz uso de ontologias do domínio de biologia molecular, como a Gene Ontology e a Sequence Ontology. Essas interfaces foram testadas por usuários com experiências nas áreas de Bioinformática e Banco de Dados, os quais responderam a questionários para avaliá-las. O resultado apresentou qualificações muito boas em diversos quesitos avaliados, como exemplo agilidade e utilidade das ferramentas. A arquitetura proposta visa estender e aperfeiçoar o ambiente de anotação Bio-TIM, desenvolvido pelo grupo de Banco de Dados do Departamento de Computação da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar).Bioinformatics aims at providing computational tools to the development of genome researches. Among those tools are the annotations systems and the Database Management Systems (DBMS) that, associated to ontologies, allow the formalization of both domain conceptual and the data scheme. The data yielded by genome researches are often textual and with no regular structures and also requires scheme evolution. Due to these aspects, semi-structured DBMS might offer great potential to manipulate those data. Thus, this work presents architecture for biosequence annotation based on XML databases. Considering this architecture, a special attention was given to the database design and also to the manual annotation task performed by researchers. Hence, this architecture presents an interface that uses an ontology-driven model for XML schemas modeling and generation, and also a manual annotation interface prototype that uses molecular biology domain ontologies, such as Gene Ontology and Sequence Ontology. These interfaces were proven by Bioinformatics and Database experienced users, who answered questionnaires to evaluate them. The answers presented good assessments to issues like utility and speeding up the database design. The proposed architecture aims at extending and improving the Bio-TIM, an annotation system developed by the Database Group from the Computer Science Department of the Federal University from São Carlos (UFSCar)