Congenital hidranencephaly and cerebellar hypoplasia in water buffaloes

Descreve-se a ocorr??ncia de hidranencefalia e hipoplasia cerebelar cong??nita em b??falos da ra??a Murrah. Foram afetados seis bezerros, 5 f??meas e 1 macho de um total de 128 nascidos entre 2004 e 2008 em uma propriedade no munic??pio de Cap??o do Le??o, Rio Grande do Sul. Todos os b??falos afetados eram filhos do mesmo touro. A enfermidade n??o foi observada nos b??falos filhos de outros tr??s touros utilizados na propriedade. Os sinais cl??nicos caracterizaram-se por depress??o profunda, cegueira, esta????o em base larga, dificuldade ou impossibilidade de andar e tremores. O cr??nio apresentava forma de c??pula. Os enc??falos estavam diminu??dos de tamanho e os hemisf??rios telencef??licos estavam quase que totalmente ausentes apresentando-se como sacos membranosos preenchidos por l??quido. Havia resqu??cios de giros e sulcos no c??rtex occipital. Ao corte do enc??falo no c??rtex telencef??lico remanescente observavam-se cavidades c??sticas bilaterais e sim??tricas na subst??ncia branca subcortical e nos n??cleos basais que tamb??m continham l??quido em seu interior (porencefalia). Os ventr??culos laterais estavam dilatados (hidrocefalia ex-vacuo). O cerebelo e o tronco encef??lico estavam diminu??dos de tamanho em compara????o ao cerebelo e ao tronco encef??lico de um b??falo controle. Histologicamente em todos os b??falos afetados havia cavidades delimitadas por tecido nervoso de aspecto normal. Nestas cavidades havia eventualmente a presen??a de resqu??cios de subst??ncia branca, algumas vezes delimitadas por c??lulas ependim??rias. O c??rtex estava delgado. Ocasionalmente, nestas ??reas havia a presen??a de subst??ncia branca rarefeita com c??lulas gitter, esfer??ide axonais e gliose. No cerebelo observou-se desorganiza????o celular e hipomielinog??nese caracter??sticas de hipoplasia cerebelar. A imuno-histoqu??mica do tecido nervoso dos b??falos afetados e a sorologia do rebanho de b??falos realizados para os v??rus da diarr??ia viral bovina e da l??ngua azul foram negativos. Ess resultados associados a epidemiologia sugerem que a enfermidade ?? heredit??ria e causada por um gene recessivo autoss??mico.Hereditary hydrancephaly and cerebellar hypolasia are reported in Murrah buffalos. Six calves, one female and 5 male out of 128 born between 2004 and 2008 in a farm in southern Brazil were affected. All affected calves were offspring from the same bull. No affected buffaloes were observed in the descendants of other three bulls used in the farm. Main clinical signs were depression, blindness, difficulty or impossibility to standing up, wide-based stance, and intention tremors. There is mild doming of the skull. The brain was smaller than normal. The cerebral cortex was almost complete absent leaving only membranous sacs fluid filled. The gyri were absent or narrower than normal in the occipital cortex. On the cut of the telencephalic cortex cavities were observed in the subcortical white matter. Smaller bilateral and symmetric cavities, containing fluid (porencephaly), were also observed in the basal nuclei. The lateral ventricles were dilated (hydrocephalum ex-vacuo). The cerebellum was smaller than normal. The brain stem appears normal, except by a side reduction in relation with the brain of a control calf. Upon histologic examination, in all buffalos, cavities of the subcortical white matter were limited by normal nervous tissue. Within cavities, residues of white matter sometimes bordered by ependymal cells were observed. The cortex was thin. Gitter cells, axonal spheroids, and gliosis were occasionally observed. Cerebellar disorganization, characteristic of cerebellar hypoplasia, and hypomyelinogenesis were observed in the cerebellum. Imuno-histochemistry and serologic tests were negative for bovine virus diarrhea and blue tongue viruses. These results associated with epidemiologic data suggest that the disease is a hereditary hydrancephaly and cerebellar hypoplasia, probably transmitted by a recessive autossomic gen