Caracterização clínica e demográfica de pacientes em investigação diagnóstica para Síndrome do X -Frágil

CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E DEMOGRÁFICA DE PACIENTES EM INVESTIGAÇÃO DIAGNÓSTICA PARA SÍNDROME DO X-FRÁGIL. Fundamentação Teórica: A Síndrome do X-Frágil (SXF) é o principal distúrbio genético que causa Deficiência Intelectual (DI) de forma hereditária e a segunda maior causa genética de DI. Estudos mostram que esta doença corresponde a cerca de 50% de todos os casos de DI ligados ao X, sendo sua ocorrência quase duas vezes maior em homens. Devido a sua elevada importância no âmbito da saúde pública, esse estudo pretende relacionar os dados já existentes sobre a SXF com a epidemiologia da doença na Bahia, caracterizando os achados clínicos nos pacientes diagnosticados e em investigação diagnóstica na região. Objetivos: Caracterização clínica e epidemiológica de pacientes em investigação diagnóstica para SXF pelo Serviço de Genética Médica do COM-HUPES/UFBA. Metodologia: Trata-se de um estudo de corte transversal em que todos os pacientes com DI isolada ou sindrômica de etiologia desconhecida com suspeita de causa genética foram submetidos a uma triagem clínica e laboratorial em que evoluíram ou não com suspeita de SXF. Para confirmação da suspeita, foi feito estudo laboratorial específico e, por fim, será calculada a prevalência e os aspectos clínicos da doença. Resultados: A amostra do estudo foi de 119 pacientes, dos quais 106 foram incluídos. Dos pacientes incluídos, 37 foram submetidos a teste molecular de SXF com 5 pacientes confirmados para a doença. Discussão: A frequência de SXF entre os pacientes com DI avaliados pelo serviço foi de 4,7%, semelhante ao encontrado em outras pesquisas. Dos sinais e sintomas apresentados por esses pacientes, o que se ressalta é a hiperatividade, com frequência de 80% nos paciente confirmados para SXF, se apresentado como uma característica que diferenciou os pacientes que obtiveram resultado molecular positivo para SXF dos que não obtiveram, devendo ser um achado melhor estudado para essa síndrome. Conclusões: A epidemiologia dos pacientes com DI no serviço público que apresentaram diagnóstico de SXF no estudo foi de 4,7%. Todos os pacientes com SXF apresentaram DI leve. Nos aspectos clínicos, o mais relevante foi a hiperatividade, sendo essa uma característica que deveria ser melhor investigada