Sindromul Bardet-Biedl (transmitere autozomal-recesivă) este caracterizat prin obezitate, degenerescenţă retiniană, polidactilie şi retard mental. Autorii prezintă demersul diagnostic la un sugar cu paratrofi e, polidactilie şi hipogenitalism
Introducere: Sindromul HAIR-AN este subfenotip al sindromului ovarelor polichistice şi este caracter...
Sindromul Guillain-Barré este o poliradiculonevrită periferică mediată imun, care se caracterizează ...
Boala Pompe este o afecţiune neuromusculară rară, cu transmitere autosomal recesivă, datorată unui d...
Sindromul hiper-IgE (SHE), sau sindromul Job, este un defi cit imun primar rar, cu transmitere autos...
Introducere. Boala Lesch Nyhan este o boală genetică, cu transmitere-X linkată recesivă, a metabolis...
Sindromul Kallmann se caracterizează prin defi cit izolat de GnRH, asociat cu hipo/anosmie. La exame...
Mucopolizaharidozele (MPZ) sunt un grup de boli genetice rare din marea familie de boli lizozomale. ...
Sindromul LEOPARD este o afecţiune ce include multiple anomalii dismorfogenetice. Sindromul LEOPARD,...
Sindromul incisivului maxilar median unic este o afecţiune complexă, datorată unor defecte multiple ...
Sindromul gurii arzânde (SGA) este caracterizat printr-o senzaţie spontană şi adesea intensă şi pers...
Sindromul Crouzon este o boală genetică rară, cu o incidenţă între 1/25.000-1/100.000 de nou-născuţi...
Bardet-Biedl sendromu (BBS) abdominal obezite, mental retardasyon, polidaktili, hipogonadizm, retina...
Obiectivul studiului. Obiectivul studiului este prezentarea etapelor de diagnosticare a unei boli ra...
Frecvent, bolnavii cu afecţiuni metabolice (boli datorate dezechilibrelor electrolitice, disfuncţii ...
„Dezordinile nefireşti, artificiale, contrafăcute“ (“Factitious disorder”), precum sindromul Münchau...
Introducere: Sindromul HAIR-AN este subfenotip al sindromului ovarelor polichistice şi este caracter...
Sindromul Guillain-Barré este o poliradiculonevrită periferică mediată imun, care se caracterizează ...
Boala Pompe este o afecţiune neuromusculară rară, cu transmitere autosomal recesivă, datorată unui d...
Sindromul hiper-IgE (SHE), sau sindromul Job, este un defi cit imun primar rar, cu transmitere autos...
Introducere. Boala Lesch Nyhan este o boală genetică, cu transmitere-X linkată recesivă, a metabolis...
Sindromul Kallmann se caracterizează prin defi cit izolat de GnRH, asociat cu hipo/anosmie. La exame...
Mucopolizaharidozele (MPZ) sunt un grup de boli genetice rare din marea familie de boli lizozomale. ...
Sindromul LEOPARD este o afecţiune ce include multiple anomalii dismorfogenetice. Sindromul LEOPARD,...
Sindromul incisivului maxilar median unic este o afecţiune complexă, datorată unor defecte multiple ...
Sindromul gurii arzânde (SGA) este caracterizat printr-o senzaţie spontană şi adesea intensă şi pers...
Sindromul Crouzon este o boală genetică rară, cu o incidenţă între 1/25.000-1/100.000 de nou-născuţi...
Bardet-Biedl sendromu (BBS) abdominal obezite, mental retardasyon, polidaktili, hipogonadizm, retina...
Obiectivul studiului. Obiectivul studiului este prezentarea etapelor de diagnosticare a unei boli ra...
Frecvent, bolnavii cu afecţiuni metabolice (boli datorate dezechilibrelor electrolitice, disfuncţii ...
„Dezordinile nefireşti, artificiale, contrafăcute“ (“Factitious disorder”), precum sindromul Münchau...
Introducere: Sindromul HAIR-AN este subfenotip al sindromului ovarelor polichistice şi este caracter...
Sindromul Guillain-Barré este o poliradiculonevrită periferică mediată imun, care se caracterizează ...
Boala Pompe este o afecţiune neuromusculară rară, cu transmitere autosomal recesivă, datorată unui d...
DOI
Add to ORKG