Sindromul incisivului maxilar median unic este o afecţiune complexă, datorată unor defecte multiple de dezvoltare, în special pe linia mediană, secundar acţiunii unor factori necunoscuţi, care acţionează în zilele 35-38 de viaţă intrauterină. Autorii prezintă cazul copilului V.C. în vârstă de 13 ani 9 luni, cu repetate internări în vederea evaluării pentru hipostatură şi retard mental. La vârsta de 5 ani a fost diagnosticat cu astm bronşic, iar la vârsta de 10 ani cu panhipopituitarism; a urmat tratament de substituţie tiroidiană şi cu hormon de creştere, dar inconstant. Examenul clinic: retard statural marcat, facies dismorf, obstrucţie nazală cronică, prezenţa incisivului maxilar median unic, retard mental moderat, cu defi cit de a...
„Dezordinile nefireşti, artificiale, contrafăcute“ (“Factitious disorder”), precum sindromul Münchau...
Sindromul Prader-Willi (SPW) reprezintă o afecţiune genetică complexă, multisistemică, cauzată de li...
Sindromul Kallmann se caracterizează prin defi cit izolat de GnRH, asociat cu hipo/anosmie. La exame...
Sindromul LEOPARD este o afecţiune ce include multiple anomalii dismorfogenetice. Sindromul LEOPARD,...
Introducere. Boala Lesch Nyhan este o boală genetică, cu transmitere-X linkată recesivă, a metabolis...
Sindromul Bardet-Biedl (transmitere autozomal-recesivă) este caracterizat prin obezitate, degeneresc...
Sindromul Crouzon este o boală genetică rară, cu o incidenţă între 1/25.000-1/100.000 de nou-născuţi...
Deficitul primar de IgA este cea mai frecventă imunodeficienţă congenitală definită de valori ale Ig...
Deficitul de hormon de creştere este o cauză rară de statură joasă. Recunoaşterea precoce a afecţiun...
Obiectivul studiului. Obiectivul studiului este prezentarea etapelor de diagnosticare a unei boli ra...
Vă prezentăm un caz atipic de diabet zaharat de tip I la debut, cu multiple abcese, diagnostic confi...
Tulburările afective bipolare reprezintă o condiţie medicală încă subdiagnosticată sau nediagnostica...
Glanda hipofi ză este situată la baza creierului, într-o formaţiune anatomică osoasă numită şaua tur...
Sindromul metabolic (SM) reprezintă un cumul de factori de risc ce duc la apariţia bolilor cadiovasc...
Mucopolizaharidozele (MPZ) sunt un grup de boli genetice rare din marea familie de boli lizozomale. ...
„Dezordinile nefireşti, artificiale, contrafăcute“ (“Factitious disorder”), precum sindromul Münchau...
Sindromul Prader-Willi (SPW) reprezintă o afecţiune genetică complexă, multisistemică, cauzată de li...
Sindromul Kallmann se caracterizează prin defi cit izolat de GnRH, asociat cu hipo/anosmie. La exame...
Sindromul LEOPARD este o afecţiune ce include multiple anomalii dismorfogenetice. Sindromul LEOPARD,...
Introducere. Boala Lesch Nyhan este o boală genetică, cu transmitere-X linkată recesivă, a metabolis...
Sindromul Bardet-Biedl (transmitere autozomal-recesivă) este caracterizat prin obezitate, degeneresc...
Sindromul Crouzon este o boală genetică rară, cu o incidenţă între 1/25.000-1/100.000 de nou-născuţi...
Deficitul primar de IgA este cea mai frecventă imunodeficienţă congenitală definită de valori ale Ig...
Deficitul de hormon de creştere este o cauză rară de statură joasă. Recunoaşterea precoce a afecţiun...
Obiectivul studiului. Obiectivul studiului este prezentarea etapelor de diagnosticare a unei boli ra...
Vă prezentăm un caz atipic de diabet zaharat de tip I la debut, cu multiple abcese, diagnostic confi...
Tulburările afective bipolare reprezintă o condiţie medicală încă subdiagnosticată sau nediagnostica...
Glanda hipofi ză este situată la baza creierului, într-o formaţiune anatomică osoasă numită şaua tur...
Sindromul metabolic (SM) reprezintă un cumul de factori de risc ce duc la apariţia bolilor cadiovasc...
Mucopolizaharidozele (MPZ) sunt un grup de boli genetice rare din marea familie de boli lizozomale. ...
„Dezordinile nefireşti, artificiale, contrafăcute“ (“Factitious disorder”), precum sindromul Münchau...
Sindromul Prader-Willi (SPW) reprezintă o afecţiune genetică complexă, multisistemică, cauzată de li...
Sindromul Kallmann se caracterizează prin defi cit izolat de GnRH, asociat cu hipo/anosmie. La exame...