Deficitul de hormon de creştere este o cauză rară de statură joasă. Recunoaşterea precoce a afecţiunii permite un tratament eficient, ducând la o talie finală cât mai apropiată de talia ţintă genetică. Prezentăm cazul unui copil în vârstă de 1 an şi 2 luni, internat în clinica noastră pentru evaluare staturo-ponderală. Pacienta fusese diagnosticată la vârsta de 1 an cu deficit de hormon de creştere într-o clinică de endocrinologie pediatrică şi a fost îndrumată în clinica noastră pentru completarea investigaţiilor şi excluderea unei patologii structurale hipotalamo-hipofizare. Investigaţiile efectuate au exclus alte cauze de statură joasă. Evaluarea imagistică a evidenţiat hipotrofie adenohipofizară cu tijă hipofizară filiformă. Se îndrumă ...
Agenezia de VCI este o malformaţie extrem de rară, de cele mai multe ori descoperită întâmplător, re...
Un număr de copii cu maladii genetice de metabolism au probleme imunologice care determină creşterea...
Constipaţia este o problemă comună care afectează copiii de toate vârstele. De cele mai multe ori et...
Introducere. Boala Lesch Nyhan este o boală genetică, cu transmitere-X linkată recesivă, a metabolis...
În articolul de față, vom prezenta cazul unui pacient în vârstă de 15 ani diagnosticat în România cu...
Hipocondroplazia este o afecţiune genetică autozomal dominantă determinată de mutaţii ale genei rece...
În articolul de faţă vom prezenta aspectele terapeutice şi clinice regăsite în cazul a doi pacienţi ...
Boala urinilor cu miros de sirop de arţar face parte dintr-un grup heterogen de afecţiuni, respectiv...
Introducere. În copilărie, hipoglicemia persistentă are un impact negativ major asupra dezvoltării s...
Introducere. Bolile reumatismale sunt recunoscute din ce în ce mai mult ca având o pondere important...
Sindromul Kallmann se caracterizează prin defi cit izolat de GnRH, asociat cu hipo/anosmie. La exame...
Boala Pompe este o afecţiune neuromusculară rară, cu transmitere autosomal recesivă, datorată unui d...
Obezitatea şi suferinţa cardiovasculară determinată de această boală de nutriţie sunt tot mai frecve...
Scopul: Studierea urgențelor hipertensive la etapa de prespital. Materiale și Metode: Studiu realiza...
Cazurile de hidronefroză gigantă sunt rare şi, de obicei, nu conţin mai mult de 1-2 litri de lichid ...
Agenezia de VCI este o malformaţie extrem de rară, de cele mai multe ori descoperită întâmplător, re...
Un număr de copii cu maladii genetice de metabolism au probleme imunologice care determină creşterea...
Constipaţia este o problemă comună care afectează copiii de toate vârstele. De cele mai multe ori et...
Introducere. Boala Lesch Nyhan este o boală genetică, cu transmitere-X linkată recesivă, a metabolis...
În articolul de față, vom prezenta cazul unui pacient în vârstă de 15 ani diagnosticat în România cu...
Hipocondroplazia este o afecţiune genetică autozomal dominantă determinată de mutaţii ale genei rece...
În articolul de faţă vom prezenta aspectele terapeutice şi clinice regăsite în cazul a doi pacienţi ...
Boala urinilor cu miros de sirop de arţar face parte dintr-un grup heterogen de afecţiuni, respectiv...
Introducere. În copilărie, hipoglicemia persistentă are un impact negativ major asupra dezvoltării s...
Introducere. Bolile reumatismale sunt recunoscute din ce în ce mai mult ca având o pondere important...
Sindromul Kallmann se caracterizează prin defi cit izolat de GnRH, asociat cu hipo/anosmie. La exame...
Boala Pompe este o afecţiune neuromusculară rară, cu transmitere autosomal recesivă, datorată unui d...
Obezitatea şi suferinţa cardiovasculară determinată de această boală de nutriţie sunt tot mai frecve...
Scopul: Studierea urgențelor hipertensive la etapa de prespital. Materiale și Metode: Studiu realiza...
Cazurile de hidronefroză gigantă sunt rare şi, de obicei, nu conţin mai mult de 1-2 litri de lichid ...
Agenezia de VCI este o malformaţie extrem de rară, de cele mai multe ori descoperită întâmplător, re...
Un număr de copii cu maladii genetice de metabolism au probleme imunologice care determină creşterea...
Constipaţia este o problemă comună care afectează copiii de toate vârstele. De cele mai multe ori et...