Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika: Downi sündroomi sõeluuring Eestis

Eestis on loote kromosoomihaiguste sõeluuringut (rasedate vereseerumi biokeemiliste markerite määramine II trimestril) tehtud vanuseriski tõttu 8 aastat (1995–2002). Selle tulemusel on Downi sündroomiga laste sünnisagedus vähenenud. Riskigrupi selgitamiseks mõeldud skriiningprogrammide laialdasem rakendamine II trimestril ja ultraheliskriiningu juurutamine I trimestril võimaldaks kromosoomihaigustega laste sünnisagedust veelgi vähendada. Eesti Arst 2003; 82 (3): 192–19