Tsüstiline fibroos 5aastasel poisil: haigusjuhu kirjeldus

Tsüstiline fibroos ehk mukovistsidoos (TF) on valge rassi hulgas esinev kõige sagedasem geneetiline haigus. Tegemist on autosoom-retsessiivse haigusega, mille tagajärjel tekib eksokriinnäärmete düsfunktsioon. Kliiniliselt võib haiguspilt olla väga erinev, kuid klassikalistel juhtudel esineb progresseeruv obstruktiivne kopsuhaigus, pankrease eksokriinne puudulikkus ja klooriioonide kontsentratsiooni suurenemine higis. Nina polüpoosi esineb 26–56%-l TF-haigetel. Kui lapsel leitakse ninapolüübid, on vajalik edasine uurimine tsüstilise fibroosi suhtes isegi siis, kui patsiendil muid kaebusi ei ole. Artiklis on kirjeldatud haigusjuhtu, kus diagnoositi tsüstiline fibroos 5 aasta vanusel polüüpidega poisslapsel. Eesti Arst 2007; 86 (5): 348–35