Praderin ja Willin syndrooman neurologiset oireet

Praderin ja Willin syndrooma (PWS) on harvinainen oireyhtymä, joka aiheutuu paternaalisen 15q11-q13-kromosmialueen geeniekspression puuttumisesta. Oirekirjoon kuuluu lukuisia neuroendokrinologisia ja neuropsykiatrisia oireita, joita paremmin ymmärtämällä voisimme tulevaisuudessa parantaa potilaiden hoitoa. Tutkimuksen tarkoituksena oli tutkia vuosina 2010–2012 HYKS Lastenklinikalla hoidettujen PWS-potilaiden neurologisten oireiden esiintyvyyttä sekä oireisiin vaikuttavia tekijöitä. Tutkittavia oireita olivat hyperfagiasta aiheutuvat ylipaino-ongelmat, kehitysvammaisuus, kokonaiskehityksen viive, käytöshäiriöt ja unenaikaisista ongelmat. Aineisto koostui 19 potilaan sairaskertomuksista. Potilaat olivat iältään 5,5-20,7-vuotiaita. Ollessaan Lastenklinikan seurannassa jopa 68 % oli kärsinyt ylipainosta ja 37 % lihavuudesta. Esiintyvyydet lisääntyivät merkitsevästi potilaiden ollessa ≥ 2-vuotiaita (p=0,0021 ja p=0,041). Kehitysvammaisuus oli diagnosoitu 68 %:lla, kokonaiskehityksen viive 79 %:lla, käytöshäiriöitä 48 %:lla ja unenaikaisia ongelmia (uniapneaa tai desaturaatiota) 32 %:lla. Kehitysvammaisuus oli pojilla yleisempää (pojilla 91 %, tytöillä 38 %, p=0,041). Muita oirekuvaan vaikuttavia tekijöitä ei todettu. Tutkimus vahvistaa käsitystä ylipaino-ongelmien yleisyydestä ja niiden lisääntymisestä ≥ 2-vuotiailla syndrooman ravitsemusvaiheisiin sopien. Sukupuolen vaikutus oirekuvaan vaatii lisätutkimuksia