Krooninen myeloinen leukemia ja hankinnaisten mutaatioiden kartoittaminen koko eksomi sekvensoinnilla

Kroonisen myeloisen leukemian molekyyligeneettiset mekanismit taudin syntyyn tunnetaan hyvin.Tarkempia taudin etenemiseen liittyviä geneettisiä muutoksia ja taudin kehittymiseen liittyviä lääkeresistansseja tunnetaan vain osittain. Tutkimuksessa neljän potilaan koko genomin eksomi sekvensoitiin. Sekvensointi datasta valittiin mutaatioita, joiden ajateltiin mahdollisesti liittyvän taudin kulkuun ja progressioon. Valitut mutaatiot seulottiin Sanger-sekvensoinnilla 65:ltä kroonista myeloista leukemiaa sairastavalta potilaalta. Tutkimuksen hypoteesina oli, että suuri leukemiakantasolumäärä voi kertoa myös taudin aggressiivisemmasta biologiasta ja liittyä mahdollisesti lisääntyneeseen määrään muita geneettisiä poikkeavuuksia. Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää mutaatioiden määrää ja laatua kroonisen vaiheen potilailla. Tutkimuksessa potilailta löydettiin yksittäisiä hankinnaisia mutaatiota, jotka voitiin varmistaa Sangersekvensoinnin avulla, mutta laajemmasta 65 potilaan validaatiojoukosta mutaatioita ei seulonnalla löydetty. Tutkimuksen perusteella seulotut mutaatiot eivät ole yleisiä KML potilailla