GJB1 gene analysis in two extended families with CMTX

PediatrijaVeselības aprūpePediatricsHealth CareŠarko-Marī-Tūta slimības X-1 tips (X linked Charcot Marie Tooth disease type I, CMTX1) ir otrs visbiežāk sastopamais Šarko-Marī-Tūta slimības (Charcot Marie Tooth disease, CMT) tips, ko izraisa GJB1 gēna patogēnie varianti. Šajā klīniskajā gadījumā aprakstītas divas plašas ģimenes ar CMTX1 un identificētiem patogēnajiem variantiem p.Val139Met un p.Arg215Trp. Abās aprakstītajās ģimenēs neiroloģiskie simptomi agrīnāk tika novēroti vīriešu dzimtes pacientiem. Dažiem ģimenes locekļiem molekulārā CMTX1 diagnoze tika noteikta pirms neiroloģiskās izmeklēšanas, veicot ģimenes locekļu molekulāri-ģenētisko skrīningu. Tika novērots variabls CMT raksturīgais neiroloģiskais fenotips, kā arī plaša CMTX klīnisko izpausmju heterogenitāte ģimenes locekļu vidū.X linked Charcot Marie Tooth disease type I (CMTX1) is second most frequent type of Charcot Marie Tooth disease caused by pathogenic variants in the GJB1 gene. We described two extended cases (families) with CMTX1 with identified pathogenic variants – p.Val139Met and p.Arg215Trp. In both families neurological symptoms started earlier in male than female patients. In some family members molecular diagnostic was performed prior neurological investigation due to family cascade screening. There were variable neurological phenotype representing CMT. There is a large clinical heterogeneity in CMTX, even amongst family members