Slučaj potencijalne prirođene greške metabolizma kao uzroka psihoze s ranim početkom

Introduction: Young onset psychosis has poor prognosis, and inborn errors of metabolism (IEM) can be easily missed. There is scarce information regarding IEM and young onset psychosis in Malaysia. Case Report: A 15-year-old Malay girl presented at the age of 8 years with a history of intellectual disability and neuro-regression, subsequently developing psychotic and obsessive-compulsive symptoms several years later. Organic workup revealed elevated lactate levels. Urine organic acid chromatogram revealed a moderate peak of lactate however most other investigations were normal. As MRI brain is normal and there are no neurological signs it appears less likely there is an underlying IEM-related aetiology for psychosis. Discussion: Various IEMs can be related to psychosis however the incidence is very low and quality of evidence is poor. Thus, any psychiatric presentation, particularly with suggestive clinical signs, should warrant an organic (including IEM) workup since these causes are potentially reversible with supplementation.Uvod: Psihoza ranog početka ima lošu prognozu, a prirođene greške metabolizma (PGM) mogu se lako previdjeti. Informacije o PGM-u i psihozi kod mladih u Maleziji su oskudne. Prikaz slučaja: Petnaestogodišnja Malezijska djevojčica prezentirala se u dobi od 8 godina s poviješću intelektualnog invaliditeta i neuroregresije, nakon čega su se nekoliko godina kasnije razvili psihotični i opsesivno-kompulzivni simptomi. Organska obrada otkrila je povišenu razinu laktata. Kromatogram organske kiseline u urinu otkrio je umjereni porast laktata, no većina ostalih nalaza bila je u granicama normale. Kako je MRI mozga bio uredan i nije bilo neuroloških ispada, čini se manje vjerojatnim da je u podlozi psihoze bila PGM kao etiološki čimbenik. Rasprava: Različite PGM mogu se povezati s psihozom, ali učestalost je vrlo niska, a kvaliteta dokaza loša. Stoga bi svaka psihijatrijska klinička slika, posebno sa sugestivnim kliničkim znakovima, trebala uključiti organsku obradu (uključujući PGM) jer su ti uzroci potencijalno reverzibilni upotrebom suplemenata