Análisis cromosómico por medio de técnicas citogenéticas clásicas y moleculares en un grupo de pacientes con Síndrome Mielodisplásico y Leucemia Mieloide Aguda del Instituto Nacional de Cancerología

El Síndrome Mielodisplásico (SMD) y la Leucemia Mieloide Aguda (LMA) son neoplasias hematológicas que se caracterizan por la falla hematopoyética y la proliferación incontrolada de blastos en médula ósea. En estas enfermedades se reconocen anomalías de las células madre médulares multipotentes que presentan alteraciones morfológicas, cariotípicas y moleculares induciendo a procesos leucemiogénicos (Catalá, 2012). El objetivo de este estudio es describir y/o caracterizar las alteraciones cromosómicas presentes en pacientes del Instituto Nacional de Cancerología (INC) con estas patologías por medio de técnicas citogenéticas convencionales y moleculares Se analizaron 11 pacientes, 5 de estos con SMD con promedio de edad de 48 y 6 con LMA promedio de edad de 48,2. Se realizó análisis citogenético convencional, donde se encontró que el 82% de los pacientes en general presentaron 1, 2 o 3 anormalidades cromosómicas presentes en el cariotipo, el 60% en SMD y el 67% en LMA. La mayoría presentaron monosomías (58,9% vs 77,5%), en menor proporción las trisomías (10,7% vs 2,5%) y rearreglos estructurales (7,1% vs 1,2%). Los resultados para las sondas evaluadas por FISH fueron negativos para translocaciones como t(8;21) y t(16;16). Se evidenció que para pacientes con SMD y LMA las monosomías son un factor de riesgo, dos pacientes murieron por enfermedad primaria, de los cuales dos presentaron pérdida parcial del cromosoma 11; solo dos pacientes con LMA lograron remisión completa a las 4 semanas uno con monosomía del cromosoma 19 en dos células y otro con cariotipo normal. Es de resaltar que la implementación adecuada de estas técnicas citogenéticas repercute directamente en (1) la confirmación del diagnóstico, (2) la información útil para la clasificación, la estadificación y el pronóstico, (3) la información para guiar la elección apropiada de la terapia, y (4) determinación de la remisión o recaída (Micale, 2010).Abstract. The myelodisplastic syndrome (MDS) and the acute myeloid leukemia (AML) are hematogenous neoplasias characterized by the uncontrolled blast proliferation in the bone marrow. In these diseases, multiple multipotent medullary stem cell anomalies are recognized, presenting morphological, karyotypical and molecular disturbances that induce leukemogenic processes (Catalá, 2012). The objective of this study is to describe and/or characterize the chromosomal anomalies found in a group of patients of the National Cancerology Institute (INC) with these pathologies, using conventional and molecular cytogenetic techniques. 11 patients were analyzed; 5 with MDS with an average age of 47 years; and 6 with AML and an average age of 47.5 years. Conventional cytogenetics showed that 82% of all patients had chromosomal anomalies, either 1, 2 or 3; 60% of the anomalies were found in the MDS group and 67% on AML. Most of them were monosomies (58,9% vs 77,5%), trysomies were less frequent (10,7% vs 2,5%) and structural rearrengements (7,1% vs. 1,2%). FISH analyses were negative for translocations such as t(8;21) and t(16;16). It was found that for patients with MDS and AML the monosomies were a risk factor, 2 patients died of the primary disease and two of them had a partial loss of chromosome 11; only two patients with AML achieved complete remission at 4 weeks, one with chromosome 19 monosomy in two cells and other with a normal karyotype. It is important to highlight that the adequate implementation of these techniques and their analysis has a direct effect on (1) the confirmation of the diagnosis, (2) classification, staging and prognosis, (3) appropriate therapy choice, and (4) determining the remission or relapse.Maestrí