Frecuencia de las patologías en el servicio de consulta externa de genética en un hospital pediátrico de referencia: Bogotá, Colombia (2009-2010)

Las enfermedades genéticas y las anomalías congénitas implican un alto costo social, dado que inician desde la infancia y continúan a través de toda la vida de los individuos. Las enfermedades genéticas son “raras” de manera individual, pero en conjunto son bastante frecuentes y afectan alrededor del 6% de la población mundial y son la primera causa de mortalidad en niños y niñas menores de 4 años en Colombia (Ministerio de la Protección Social, 2011). Debido al incremento y la falta de atención integral de estas patologías, el gobierno nacional expidió la ley de enfermedades huérfanas reconociéndolas como asunto de interés nacional. La ley resalta la necesidad de conocer la incidencia, prevalencia, número de casos por área geográfica, mortalidad y morbilidad, entre otros datos epidemiológicos que permiten identificar la disponibilidad de los recursos del sistema de salud colombiano tanto a nivel de infraestructura como de personal en atención en salud (Congreso de la Republica de Colombia, 2010). Este estudio describe la casuística de las enfermedades raras en la consulta externa pediátrica en un cuarto nivel de atención reflejando la eficiencia de la atención perinatal y de los programas de control prenatal y complementa información de casos al sistema de vigilancia epidemiológica nacional.Abstract. Genetic diseases and congenital anomalies involve a high social cost, since starting from chilhood and continue throughout the life of the patients. Genetic diseases are “rare” in a individual way, nevertheless together are quite common, affecting about 6 % of the world population and are the leading cause of mortality in children under 4 years in Colombia (Ministerio de Protección social 2011). Owing to the increase and deficiency of comprehensive care of these pathologies, the national government ship off the law “Orphan diseases”, recognizing as a matter of national interest. This law highlights the need to determine some points in the epidemiology like incidence, prevalence, number of cases by geographical área, the mortality and morbidity; the data showed identify the availability of resources of the Colombian healt system, both in concept of infrastructure and health personnel (Congress of the republic of Colombia, 2010) . The main of this peaper describes the casuistry of rare diseases seen in the pediatric outpatient in a healthcare fourth level that reflect the efficiency of perinatal programs and perinatal care, the information complements the national surveillance system of Orphan diseases.Maestrí