Cromosomas vehículos en la organización y transmisión de los caracteres

RESUMEN Uno de los aspectos fundamentales en los genomas es la organización de los genes en paquetes conocidos como cromosomas. Todos los organismos, desde los más simples, hasta los más complejos tienen estas estructuras, caracterizándose en sus genomas, por la morfología y número de estos que es característica de cada especie. Las mutaciones cromosómicas inducen cambios, que pueden ser originadas por errores en la mitosis o meiosis en un individuo, estas pueden ser fijadas durante la evolución en la población, si representa alguna ventaja selectiva, o si por el contrario, si tiene efectos severos en el fenotipo y en la fertilidad de los portadores, se manifestara como una anomalía o síndrome genético y es eliminado. En este artículo de reflexión se muestra como a la luz de las técnicas citogenéticas convencionales y las más recientes moleculares, se ha venido entendiendo el papel de los rearreglos cromosómicos en la diferenciación de las especies, y como fallas puntuales o cambios individuales en su morfología o número pueden ocasionar serias disfunciones reconocidas como síndromes genéticos. Palabras claves: cromosomas, organización del genoma, cambios cromosómicos, citogenética molecular, evolución cromosómica. ABSTRACT One of the fundamental aspects of genomes is the organization of the genes in packages known as chromosomes. All organisms from the simplest to the most complex possess chromosomes as part of their genome and they are characterized by a particular morphology and number characteristic of each species. Chromosome mutations induce changes that can originate in mitotic o meiotic errors in an individual, and these can become fixed in the population during evolution. This results either if the particular changes represent a selective advantage, or they may result in severe effects on the phenotype and fertility of its carriers that may be manifested as a genetic syndrome. In this essay I demonstrate how, using conventional and recent cytogenetic and molecular techniques we have begun understanding the function of chromosome arrangements in the differentiation of species and how particular defects or individual changes in the morphology or number of chromosomes can result in serious dysfunctions that are recognized as genetic syndromes. Key words: chromosomes, genome organization, chromosome changes, molecular cytogenetics, chromosome evolutio