Caracterización fisiológica de la neuropatía de pequeñas fibras en portadores de la Enfermedad de Fabry

Introducción: La Enfermedad de Fabry es un desorden genético del catabolismo de los glicoesfingolípidos. Está causada por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A, lo que conlleva al almacenamiento lisosomal de globotriaosilceramida. El almacenamiento de esta sustancia en los nervios periféricos puede provocar neuropatía de pequeña fibra. Objetivo: Determinar el resultado de la prueba cuantitativa sensorial en individuos portadores de la Enfermedad de Fabry para caracterizar fisiológicamente la presencia de neuropatía de pequeña fibra en este grupo poblacional. Materiales y Métodos: Se evaluaron 33 mujeres portadoras de la Enfermedad de Fabry y 33 mujeres sanas con características demográficas parecidas. A todos los individuos se les realizó la prueba cuantitativa sensorial en el miembro superior e inferior. A las portadoras de la Enfermedad de Fabry se les realizó una evaluación de síntomas de neuropatía de pequeña fibra por medio del cuestionario de síntomas sensitivos neuropáticos positivos (positive neuropathic sensory symptoms, PNSS). Se compararon los resultados de la prueba cuantitativa sensorial entre los dos grupos. Se estableció la correlación entre la prueba cuantitativa sensorial y los síntomas de neuropatía de pequeña fibra. Resultados: Se encontró una diferencia estadísticamente significativa en los resultados de la pruebas de vibración, calor y dolor inducido por calor en el miembro inferior entre los portadores de la Enfermedad de Fabry y el grupo control (p=0.008, p=0.017, p=0.04 respectivamente). Se encontró una correlación estadísticamente significativa entre la intensidad del dolor quemante manifestado y el umbral sensitivo de dolor por calor en el miembro inferior (p=0.018, r=-0.48). Así mismo, se encontró una correlación estadísticamente significativa entre la intensidad del dolor al ser rozado o tocado manifestado y el umbral sensitivo de dolor por calor en miembro inferior (p=0.006, r=- 0.49). Conclusión: Los individuos portadores de la Enfermedad de Fabry presentan pruebas cuantitativas sensoriales anormales que se correlacionan con los síntomas sensitivos, condicionando una neuropatía de pequeña fibra longitud dependiente.Abstract. Introduction: Fabry Disease is a genetic disorder of the catabolism of glycosphingolipids. It is caused by the deficiency of the enzyme alpha galactosidase A, which leads to the lysosomal storage of globotriaosilceramide. The storage of this substance in the peripheral nerves can cause small fiber neuropathy. Objective: To determine the results of the quantitative sensory test in women heterozygous with Fabry disease in order to characterize the presence of small fiber neuropathy in this population group. Methods: We evaluated 33 women heterozygous with Fabry disease and 33 healthy women, with similar demographic characteristics. All individuals underwent quantitative sensory testing in the upper and lower limbs. The women whit Fabry Disease were evaluated for symptoms of small fiber neuropathy using the Positive Neuropathic Sensory Symptoms (PNSS) questionnaire. The results of the quantitative sensory test between the two groups were compared. The correlation between the sensorial quantitative test and the symptoms of small fibers neuropathy was established. Results: A statistically significant difference was found in the results of vibration, heat and heat-induced pain tests in the lower limb between Fabry Disease carriers and the control group (p = 0.008, p = 0.017, p = 0.04 respectively). A statistically significant correlation was found between the intensity of burning pain manifested and the sensory threshold of heat-induced pain in the lower limb (p = 0.018, r = -0.48). Likewise, a statistically significant correlation was found between the severity of the pain when being brushed or touched and the sensitive threshold of heat-induced pain in lower extremity (p = 0.006, r = -0.49). Conclusion: Individuals with Fabry Disease carriers present abnormal quantitative sensory tests that correlate with sensory symptoms, conditioning a small fiber neuropathy length-dependent.Otr