Artykuł oryginalnyWybrane mutacje genu dla białka C wiążącego miozynę w polskiej populacji chorych na kardiomiopatię przerostową

Background: Mutations in the gene of myosin binding protein C (MYBPC3) are currently considered the most frequent cause of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Aim: To assess the frequency of selected mutations in MYBPC3 in the Polish population of HCM patients. Methods: One hundred eighteen patients with HCM and 118 healthy, age and sex-matched controls were screened for the presence of 14 mutations of MYBPC3 using real time polymerase chain reaction. Results: Five different mutations were found in six patients in the HCM group whereas no mutations were present in the control group. In three cases the mutations were missense (Arg502Gln, Cys566Arg, Asn755Lys) and in three cases terminal (Gln425ter, Gln1061ter in two unrelated probands). Conclusion: Mutations in MYBPC3 should be considered a frequent cause of HCM in Poland.Wstęp: Kardiomiopatia przerostowa (ang. hypertrophic cardiomyopathy, HCM) jest pierwotną, uwarunkowaną genetycznie chorobą mięśnia sercowego charakteryzującą się nieprawidłowym przerostem mięśnia nieposzerzonej lewej komory, niewywołanym innym schorzeniem układu krążenia lub chorobą układową. Podstawową przyczyną choroby są pojedyncze mutacje punktowe w obrębie genów dla białek aparatu kurczliwego kardiomiocytu. Za najczęstszy gen odpowiedzialny za wystąpienie kardiomiopatii przerostowej uważany jest obecnie gen dla białka C wiążącego miozynę (MYBPC3). Cel: Celem badania było określenie częstości występowania wybranych mutacji genu dla białka C wiążącego miozynę w polskiej populacji chorych na HCM. Metodyka: Do badania włączono 118 chorych na HCM oraz 118 zdrowych osób dobranych pod względem płci i wieku. Obie grupy przebadano pod kątem obecności czternastu znanych mutacji genu dla białka C wiążącego miozynę za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy czasu rzeczywistego (RT-PCR) z użyciem swoistych sond znakowanych fluorescencyjnie. Wyniki: U sześciu osób z rozpoznaną HCM stwierdzono obecność pięciu różnych mutacji genu dla białka C wiążącego miozynę. W trzech przypadkach były to mutacje zmiany sensu (Arg502Gln, Cys566Arg, Asn755Lys), a w trzech mutacje terminalne (Gln425ter, Gln1061ter u dwóch niespokrewnionych osób). Żadna z badanych mutacji nie występowała w grupie kontrolnej. Wnioski: Mutacje genu dla białka C wiążącego miozynę należy brać pod uwagę jako częstą przyczynę HCM w Polsce