Mutacje genu dla fosfolambanu nie wiążą się z występowaniem kardiomiopatii przerostowej u mieszkańców południowej Polski

Background: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetic disease. The role of phospholamban (PLN) gene mutations is the development of HCM has not been established. Aim: To screen for PLN gene mutations in a group of HCM patients from the southern Poland. Methods: We included 50 consecutive patients (31 males, mean age 42 ± 14 years) diagnosed with HCM on the basis of typical clinical, echocardiographic, and haemodynamic features. The control group consisted of 50 (sex-, age-matched) healthy subjects with normal echocardiograms. Results: The genetic analysis was focused on R9C mutation with the ability to block PLN phosphorylation leading to chronic inhibition of SERCA2a activity. Another analysed mutation causing the alteration of PLN level in cells was related to the substitution of a leucine residue at position 39 with a premature stop codon (L39X). The sequence analysis of selected coding regions of the PLN gene did not show the presence of mutations in either the patients or the control subpopulations. Conclusions: Systematic mutation screening did not reveal any mutation in the selected regions of the PLN gene. Additionally, no polymorphisms were detected in any patients. Therefore, PLN gene mutations were not found to be associated with HCM in the study group. Kardiol Pol 2011; 69, 2: 134-137Wstęp i cel: Celem pracy było badanie przesiewowe w celu poszukiwania mutacji w obrębie odcinków genu kodującego funkcjonalne miejsca białka fosfolambanu (PLN) u pacjentów z kardiomiopatią przerostową (HCM) zamieszkujących rejon południowej Polski. Metody: Do badania zakwalifikowano kolejnych 50 pacjentów (31 mężczyzn i 19 kobiet w średnim wieku 42 ± 14 lat). Grupę kontrolną stanowiło 50 zdrowych ochotników z prawidłowym echokardiogramem i odpowiednio dobranych pod względem płci i wieku (dla adekwatnego porównania z grupą HCM). Wyniki: Analiza sekwencji dotyczyła przede wszystkim mutacji R9C (odpowiedzialnej za zablokowanie fosforylacji PLN prowadzącej do całkowitego zablokowania aktywności ATP-azy SERCA2a). Kolejną analizowaną zmianą była mutacja L39X prowadząca do zmiany poziomu PLN w komórkach. Badanie wybranych fragmentów genu dla PLN nie wykazało zarówno nowych, jak i znanych (R9C, L39X) mutacji zarówno w grupie badanej, jak i w grupie kontrolnej. Wnioski: Na podstawie uzyskanych wyników stwierdzono, że poszukiwane mutacje w obrębie genu dla PLN nie wydają się odgrywać kluczowej roli w etiopatogenezie HCM w przebadanej aktualnie grupie. Kardiol Pol 2011; 69, 2: 134-13