Grubość kompleksu błona wewnętrzna – błona środkowa tętnicy szyjnej koreluje z cechami zespołu metabolicznego u osób młodych z kliniczną diagnozą rodzinnej hipercholesterolemii

Background: Familial hypercholesterolaemia (FH) is a monogenic lipid metabolism disorder characterised by markedlyelevated serum low-density lipoprotein (LDL) cholesterol level due to a mutation in the LDL receptor gene. Clinical featuresof FH include premature atherosclerosis and coronary artery disease.Aim: To explore associations between noninvasive markers of atherosclerosis including intima–media thickness (IMT) andpulse wave velocity (PWV) and blood lipids, blood pressure (BP) and obesity in a group of young patients with FH.Methods: Study population included 36 patients aged < 35 years with the diagnosis of FH based on the Simon Broome Register criteria, and their 49 relatives who comprised the control group free of FH.Results: Mean IMT values were higher in FH patients than controls (0.60 ± 0.19 vs. 0.53 ± 0.07 mm, respectively, p < 0.05).Mean body mass index (BMI) and waist circumference were similar in patients and controls. The prevalence of carotid atheroscleroticplaques was significantly higher among FH patients (n = 6) than in controls (n = 1) (21.4% vs. 2.6%, p = 0.012). Arterial hypertension was present in 27.8% of patients with FH and 16.3% of subjects in the control group. Systolic blood pressure (SBP) in FH patients correlated significantly with age (r = 0.35), BMI (r = 0.48) and waist circumference (r = 0.47), and diastolic blood pressure (DBP) correlated with BMI (r = 0.42) and waist circumference (r = 0.41). PWV correlated significantly with age (r = 0.44), SBP (r = 0.63) and DBP (r = 0.52). We did not find any correlations between IMT and serumlipids, BP or obesity indices in FH patients.Conclusions: Our findings show a higher rate of arterial hypertension in young FH patients compared to their relatives freeof FH, with significant associations between BP and indices of obesity and arterial stiffness. Intensive lipid lowering and antihypertensive therapy along with a reduction in central fat may be considered a mandatory treatment strategy in young FH patients to prevent atherosclerosis and increased arterial stiffness.Wstęp: Rodzinna heterozygotyczna hipercholesterolemia (RHH) jest monogenowym zaburzeniem metabolizmu lipidów cechującymsię znacznym podwyższeniem stężenia cholesterolu LDL w wyniku mutacji w genie receptora LDL. RHH występuje z częstością ok.1/500 osób w populacji. W Polsce RHH dotyczy ok. 70 000 chorych, jednak znaczna ich część pozostaje niezdiagnozowana, a osobyz ustalonym rozpoznaniem często nie są leczone lub leczone nieadekwatnie. Charakterystyczne cechy kliniczne RHH obejmują podwyższenie stężenia cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL w surowicy, zmiany skórne o typie żółtaków ścięgien prostowników palców, ścięgna Achillesa, rąbek starczy oraz żółtaki powiek. Najgroźniejszym objawem klinicznym RHH jest przedwczesna miażdżyca naczyń wieńcowych i choroba niedokrwienna serca. Umieralność nieleczonych pacjentów z RHH jest znacznie większaniż osób zdrowych tej samej płci i wieku.Cel: W niniejszym badaniu oceniono związek między grubością błony intima–media (IMT) i prędkością fali tętna, nieinwazyjnymimarkerami miażdżycy naczyń a stężeniem lipidów, ciśnieniem tętniczym krwi i otyłością w grupie młodych pacjentów z RHH.Metody: Badaniem objęto 36 młodych pacjentów z rozpoznaniem RHH na podstawie kryteriów Simon Broome Register, w wieku < 35 lat i ich 49 krewnych bez RHH, stanowiących grupę kontrolną, dobraną pod względem wieku i płci. U wszystkich chorych przeprowadzono wywiad wg standardowego kwestionariusza, obejmujący dane na temat obecności choroby niedokrwiennej serca, chorób układu sercowo-naczyniowego, nałogu palenia tytoniu oraz sposobu leczenia.Wyniki: Średnie wartości IMT były wyższe u osób z RHH niż w grupie kontrolnej: 0,60 ± 0,19 vs. 0,53 ± 0,07 mm (p < 0,05).Średnie wartości wskaźnika masy ciała (BMI) i obwód pasa były podobne w obu grupach. Pacjenci z RHH cechowali się częstszym występowaniem blaszek miażdżycowych (n = 6) niż grupa kontrola (n = 1) (21,4% vs. 2,6%; p = 0,012). Nadciśnienie tętnicze występowało u 27,8% pacjentów z RHH i u 16,3% osób z grupy kontrolnej. Ciśnienie skurczowe u osób z RHH korelowało istotniez wiekiem (r = 0,35), BMI (r = 0,48) i obwodem pasa (r = 0,47), a ciśnienie rozkurczowe z BMI (r = 0,42) i obwodem pasa (r = 0,41).Prędkość fali tętna korelowała istotnie z wiekiem (r = 0,44), ciśnieniem skurczowym (r = 0,63) i rozkurczowym (r = 0,52). Nie zaobserwowano korelacji między IMT a stężeniem lipidów surowicy, ciśnieniem tętniczym lub wskaźnikami otyłości u pacjentów z RHH.Wnioski: Wyniki wskazują, że odsetek osób z nadciśnieniem tętniczym jest wyższy u młodych pacjentów z RHH niż u krewnych bez RHH oraz na obecność silnej korelacji między ciśnieniem tętniczym a wskaźnikami otyłości (takimi jak obwód pasa, BMI, współczynnik pas/biodra) oraz sztywnością naczyń. Intensywne leczenie hipolipemizujące i hipotensyjne, a także zmniejszenie otyłościbrzusznej wydają się ważnymi elementami leczenia młodych pacjentów z RHH w celu prewencji miażdżycy i sztywnienia naczyń