Nocturnal Enuresis - A Review of Genetic, Pathophysiologic, and Psychiatric Associations

Bei der Enuresis nocturna, einem der häufigsten Symptome des Kindesalters, liegt eine hochkomplexe, differenzierte Interaktion von somatischen und psychiatrischen Faktoren vor. Es können eine isolierte, (monosymptomatische), eine symptomatische (mit Miktionsauffälligkeiten) und eine sekundäre (nach einem trockenen Intervall) Enuresis nocturna unterschieden werden. Trotz des klinisch nachweisbaren tiefen Schlafes ist die Schlafarchitektur nicht verändert und die Einnässepisoden treten in jedem Schlafstadium ohne urodynamische Auffälligkeiten auf. Eine variable Veränderung der zirkadianen ADH-Rhythmik mit nächtlicher Polyurie wurde mehrfach nachgewiesen. Formalgenetische Befunde sprechen für eine hohe genetische Belastung mit einem autosomal-dominanten Erbgang in vielen Familien. Molekulargenetisch konnten Kopplungen zwischen den Chromosomen Nr 8, 12 und 13 und der Enuresis nocturna nachgewiesen werden. Die Rate von psychiatrischen Auffälligkeiten ist signifikant erhöht. Die Zusammenhänge sind komplex. Psychische Faktoren können reaktiv nach einer Enuresis auftreten, spielen kausal vor allem bei der sekundären Enuresis, nicht jedoch bei der primären isolierten Enuresis eine Rolle.Nocturnal enuresis is characterized by a highly complex interaction of somatic and psychiatric factors. A primary monosymptomatic, a symptomatic (with diurnal micturition problems) and a secondary form (following a dry interval) can be differentiated. Despite deep sleep with difficult arousal, the sleep architecture itself is normal and enuretic episodes occur in every sleep stage without urodynamic changes. Changes in the circadian AVP-rhythm with nocturnal polyuria have been demonstrated repeatedly. Formal genetically, many families are compatible with an autosomal dominant mode of inheritance. Linkage studies have shown a linkage of nocturnal enuresis with regions on chromosomes Nr 8, 12 and 13. There is a significantly increased rate of psychiatric problems The associations are complex, with psychiatric factors occuring both reactively following the enuresis, as well as being causally involved in secondary, but not in primary monosymptomatic nocturnal enuresi