Identification of putative retrotransposition in genes

Retrotransposition is an active process in mammalian gene evolution. It involves the reverse transcription of an mRNA transcript and the subsequent re-integration of the resulting cDNA into genomic DNA. This study was to derive a complete picture of the role of gene retrotransposition in the genome evolution of vertebrates, particularly in mammals. A robust procedure to annotate putative retrogenes (PRs) was applied to eight vertebrate genomes (human, chimp, dog, cow, rat, mouse, chicken and the puffer-fish T. nigriviridis). Mammalian genomes were estimated to contain 400-800 PRs (up to ~4% of genes). For the eight genomes studied here, no significant correlation between the number of genes in a genome and the number of PRs established. Most of PRs (human and mouse) passed the gene order test thus the possibility that they arose from local or segmental duplication is precluded. Focusing on human and mouse, a few analyses were performed to investigate these PRs further. More than 200 genome-specific PRs were identified in mouse and rat, compared to ~40 in each of the primates human and chimp, indicating that in rodents there is more recent gene retrotransposition activity. Ka/Ks distribution for human PRs is similar to that for human retropseudogenes. However, some of mouse PRs may be under purifying selection, as supported by the fact that there is significant excess of mouse PRs with Ka/Ks < 0.5 compared to mouse retropseudogenes.La rétrotransposition est un processus actif de l'évolution génétique des mammifères. Il implique la transcription inverse d'un transcrit d'ARNm et la subséquente réintégration de la résultante ADNc dans l'ADN génomique. Cette étude a pour objectif de trouver le portrait complet du rôle du gène de rétrotransposition dans l'évolution du génome des vertébrés, particulièrement les mammifères. Une procédure robuste afin d'annoter les rétrogènes putatifs (PRs) fut appliquée à huit génomes de vertébrés (humain, chimp, chien, vache, rat, souris, poule et le poisson-globe T. nigriviridis). Les génomes mammifériens furent estimés à contenir de 400 à 800 PRs (jusqu'à ~4% de gènes). Concernant les huit génomes étudiés dans ce cas-ci, aucune corrélation significative entre le nombre de gènes dans le génome et le nombre de PRs fut établit. La majorité des PRs (humain et souris) ont passé le test d'ordre génique, par conséquent la possibilité qu'ils surviennent d'une duplication locale ou segmentaire est écartée. En se concentrant sur l'humain et la souris, quelques analyses furent exécutées afin d'examiner davantage ces PRs. Plus de 200 PRs génomiques spécifiques furent identifiés dans la souris et le rat, comparés à ~40 dans chaque primates, humain et singe, indiquant que chez les rongeurs il y a plus d'activité récente de rétrotransposition génétique. La distribution de Ka/Ks pour les PRs humains est similaire à celle des rétropseudogènes humains. Cependant, quelques PRs de souris sont sous sélection purifiante, par l'évidence du fait qu'il y a un excès significatif de PRs de souris avec Ka/Ks < 0.5 comparé aux rétropseudogènes de souris