Remaniements subtélomériques et retard mental (à propos de 8 observations)

Les remaniements sub-télomériques sont fréquemment impliquées (6%) chez des patients atteints de retard mental inexpliqué (RMI). La diversité des phénotypes associés aux remaniements subtélomériques et souvent leur manque de spécificité ont rendu nécessaire un criblage de toutes les extrémités télomériques simultanément et ont conduit à développer de nouveaux outils diagnostiques. La méthode la plus utilisée actuellement est la FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) tout télomère. Nous avons développé une nouvelle technique de génétique moléculaire utilisant la PCR multiplex de courts fragments fluorescents ou QMPSF (Quantitative Multiplex PCR of short Fluorescent Fragments). Nous rapportons les observations de huit patients présentant un retard mental inexpliqué, des signes dysmorphiques, des malformations même mineures et parfois des troubles du comportement ou un retard de langage et porteurs d'un remaniement subtélomérique. Nous discutons l'intérêt d'identifier de nouveaux syndromes associés aux remaniements subtélomériques qui permettent une meilleure prise en charge des patients. La complémentarité des approches clinique, cytogénétique et moléculaire est un atout majeur pour optimiser le diagnostic et le conseil génétique. Enfin, ces outils technologiques permettent d'identifier de nouveaux gènes de retard mentalROUEN-BU Médecine-Pharmacie (765402102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF