Maladie de Menkes (Revue de la littérature, à partir d'un cas)

La maladie de Menkes est une maladie récessive liée à l'X qui induit une anomalie du métabolisme du cuivre. Elle se caractérise par une atteinte neuro-dégénérative progressive, des anomalies du tissu conjonctif et des anomalies caractéristiques des cheveux. La confirmation diagnostique est simple. Actuellement, le seul traitement existant est préventif et consiste en un diagnostic prénatal chez les familles à risque.PARIS7-Villemin (751102101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF