Sténose congénitale des orifices piriformes (prévalence de l'atteinte de l'axe hypothalamo-hypophysaire et des autres anomalies associées)

La sténose congénitale des orifices piriformes (SCOP) est une malformation rare des fosses nasales responsable d'une détresse respiratoire néonatale. Elle est considérée comme une forme clinique d'holoprosencéphalie. La SCOP peut-être sporadique ou familiale, isolée ou associée à d'autres anomalies de la ligne médiane telles l'incisive médiane unique (IMU) ou l'insuffisance hypophysaire. L'objectif de ce travail a été la description et l'étude de la prévalence des anomalies de l'axe hypothalamo-hypophysaire et des autres anomalies congénitales associées à la SCOP. Sur les 31 sujets étudiés, 24 (77%) présentaient au moins une anomalie associée à la SCOP, dont les plus fréquentes étaient l'IMU (55%) et les atteintes de l'axe hypothalamo-hypophysaire. La prévalence des anomalies endocrines était de 42%. Huit sujets (26%) avaient une insuffisance hormonale (déficit somatotrope isolé n = 2 ou multiple n = 6). Douze sujets (39%) avaient une anomalie morphologique de l'axe hypothalamo-hypophysaire avec (n = 7) ou sans (n = 5) anomalie hormonale décelable. Il existait une posthypophyse ectopique chez 9 enfants, en position infundibulaire (n = 4) ou située le long de la tige pituitaire (n = 5). De plus, des anomalies cérébrales, ophtalmologiques, rachidiennes, des extrémités, rénales et/ou cardiaques ont été mises en évidence, dont certaines n'avaient pas été décrites jusqu'à présent dans le cadre de cette malformation ORL. Enfin, une composante familiale (antécédents familiaux de malformation de la ligne médiane et/ou consanguinité parentale) a été retrouvée dans 32% des cas. En conclusion, ces résultats justifient la réalisation systématique d'une IRM cérébrale et d'une exploration hormonale chez les enfants présentant une SCOP, en particulier en période néonatale et/ou préopératoire, afin de permettre un dépistage précoce des anomalies métaboliques éventuelles et une prévention de leurs complications. La forte composante familiale et la grande diversité phénotypique de ces sujets permettent de suggérer une implication des gènes exprimés au cours du développement des structures cérébrales, crânio-faciales et hypothalamo-hypophysaires dans la genèse de la SCOPAMIENS-BU Santé (800212102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF